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다운증후군에서 나타나는 지적장애의 원인이 세계 최초로 규명됐습니다.
울산과학기술원 연구팀은 다운증후군에 걸린 쥐를 이용해 실험한 결과 뇌의 해마에서 신경 세포를 만드는 단백질인 DSCR1이 지나치게 많이 만들어지면 지적장애가 나타난다고 밝혔습니다.
DSCR1 단백질은 염색체 21번에 의해 만들어지는데 이 염색체를 일반인보다 한 개 더 가진 다운증후군 환자는 DSCR1 단백질을 1.5배 더 많이 만들어냅니다.
연구팀은 다운증후군 쥐에서 DSCR1 단백질을 정상적으로 복원했더니 지적 장애가 회복됐다고 밝혔습니다.
이번 연구는 다운증후군 환자의 지적장애를 치료하는 약물 개발에 도움될 것으로 기대됩니다.
최소라 [[email protected]][YTN 사이언스 기사원문] https://science.ytn.co.kr/program/program_view.php?s_mcd=0082\u0026s_hcd=\u0026key=201906121116277643
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다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사 – DBpia
본 연구는 다운증후군 자녀를 둔 부모들을 대상으로 첫째, 안면성형수술을 한 적이 있는 자녀들은 얼마나 되며 수술의 결과 및 만족도는 어떠한지 조사해 보고자 …
Source: www.dbpia.co.kr
Date Published: 9/5/2021
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다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사 … – KISS
키워드 보기. 다운증후군 안면성형수술 부모의 견해 Child with Down syndrome facial plastic surgery parental opinions. 초록 보기. UCI(KEPA).
Source: kiss.kstudy.com
Date Published: 2/2/2021
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다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사
다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사. Parental opinions about facial plastic surgery for their child with Down syndrome.
Source: www.papersearch.net
Date Published: 9/1/2022
View: 7368
다운증후군(Down Syndrome) – 네이버 블로그
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 … 성형수술은 다운증후군 환아 중 지능이 높을 경우 그들의 얼굴을 더 …
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 7/9/2021
View: 4894
예쁜성형외과
저는다운증후군아들을둔엄마랍니다. 저희아들이 선천적인 다운증후군환자입니다. 사람들이 저희아들을보고 놀리고,무시하는거보면 무지속상합니다. 저희아들을24
Source: beautifulworld.co.kr
Date Published: 1/6/2022
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다운 증후군(Down’s syndrome, trisomy 21 syndrome)
삼염색체성 질환 · 다운증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환으로 처음으로 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명 …
Source: www.amc.seoul.kr
Date Published: 8/18/2021
View: 4669
“늘어나는 다운증후군 환자… 사회적 책임 생각할 때” – 헬스조선
헬스조선 명의 톡톡’ 명의 인터뷰 ‘다운증후군 명의’ 서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수 …
Source: health.chosun.com
Date Published: 5/11/2022
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|성형외과노트| 선천기형을 대하는 마음 – 메디칼타임즈
하지만 의학에서 ‘선천적’ 이라는 표현은 그 반대이다. 선천성 심장병, 선천기형, 선천적 결함 등. 그중 가장 유명한 증후군을 꼽으라면 ‘다운 증후군’을 …
Source: www.medicaltimes.com
Date Published: 11/30/2022
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주제에 대한 기사 평가 다운 증후군 성형
- Author: YTN 사이언스
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- Date Published: 2019. 6. 11.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=8jcng6RZws4
다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사
본 연구는 다운증후군 자녀를 둔 부모들을 대상으로 첫째, 안면성형수술을 한 적이 있는 자녀들은 얼마나 되며 수술의 결과 및 만족도는 어떠한지 조사해 보고자 하였으며, 둘째, 자녀가 안면성형수술을 한 적이 없는 부모들의 경우 안면성형수술에 대해 어떠한 견해를 가지고 있는지 알아보고자 하였다. 즉, 안면성형수술에 대해 알고 있는지의 여부, 자녀의 안면성형수술에 대한 의향이 있는지, 혹은 그렇지 않는 지의 여부 및 그 이유는 각각 무엇인지를 조사해 보고자 하였다. 결과를 보면, 본 연구에 참여한 부모 106명의 자녀들 중 8.5%는 안면성형수술을 한 적이 있으며, 수술을 한 적이 없는 부모들 가운데서도 49.5%는 수술을 고려하고 있거나 기회가 되면 할 의향이 있다고 응답함으로서, 전체 부모 중 58%는 안면성형수술을 선호하는 것으로 나타났다. 안면성형수술을 고려하는 이유로서는, 기능향상의 측면 즉 시력향상이나, 발음, 호흡 혹은 음식물 섭취 등에 도움이 되도록 하기위해서를 가장 많이 지지하였다. 하지만 다운인이 나타내는 외모적인 특징의 경감을 원하는 것과 관련된 이유들, 즉 수술을 하면 남들에게 더 받아들여질 것이기 때문에나, 얼굴을 통해 다운인이라는 것이 드러나는 것을 피하기 위해서 등도 상당수의 부모들이 수술을 고려하는 이유로 나타났다. 아울러 안면성형수술에 대한 의향이 없는 부모들이 가장 많이 제시한 이유로는, 자녀를 있는 그대로 받아들이고 싶어서와 수술 시 자녀가 겪을 고통이나 불편이 염려되므로 등이었다. #다운증후군 #안면성형수술 #부모의 견해 #Child with Down syndrome #facial plastic surgery #parental opinions.
다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사
초록보기 연구목적: 본 연구의 목적은 현재 교육현장에서 장애형제자매를 둔 비장애형제자매들의 학업적, 심리·정서적, 진로적 영역에서의 어려움을 살펴보고 각 영역에서 지원되어야할 요소들을 비장애형제자매 당사자 및 전문가 심층면담을 통해 알아보고자 실시되었다. 연구방법: 장애형제자매가 있는 비장애형제자매 대학생 6인과 장애형제자매가 있는 비장애형제자매 학생을 지도 및 상담한 경험을 가진 교사 6인을 반구조화된 질문지를 활용하여 심층면담하였다. 연구결과: 실시한 면담자료를 분석한 결과 5개의 주제와 10개의 하위주제가 도출되었다. 최종 도출된 5개의 주제는 1)비장애형제자매와 장애형제자매와의 관계, 2) 장애형제자매가 비장애형제자매에게 미친 영향, 3)비장애형제자매를 위한 학업적 지원, 4) 비장애형제자매를 위한 심리·정서적 지원, 5) 비장애형제자매를 위한 진로적 지원이었다. 비장애형제자매는 장애형제자매와 독특하면서도 보편적인 형제자매관계를 맺고 있었으며, 그들의 형제자매로부터 긍정적, 부정적 영향을 받고 있었다. 또한, 독립적인 학업공간과 학습프로그램이 필요하였으며, 학교 안에서 여러 심리·정서적인 어려움에 대한 상담을 받을 수 있는 시스템이 갖추어지길 원하였으며, 스스로 선택할 수 있는 다양한 진로경험이 제시되어야할 것으로 나타났다. 결론: 이상의 결과를 바탕으로 장애형제자매를 둔 비장애형제자매를 위한 학업적, 심리·정서적, 진로적 지원방안을 논의에서 다루었다.
Purpose: The purpose of this study is to explore the difficulties in the academic, psycho-emotional, and career fields of non-disabled siblings who have siblings with disabilities, and to analyze the factors to be supported in each area through in-depth interviews with non-disabled siblings and teachers of them. Method: Six non-disabled siblings who are college students and six teachers with experiences of guiding and counseling non-disabled siblings with disabled brothers and sisters were interviewed in-depth. Results: As a result of analyzing the interview data, 5 topics and 10 sub-topics were derived. The final five themes included: 1) the relationship between non-disabled siblings and siblings with disabilities, 2) the influence of siblings with disabilities on their non-disabled siblings, 3) academic support, 4) psychological and emotional support, and 5) career support for non-disabled siblings. Non-disabled siblings had a unique and universal sibling relationship with disabled siblings and were positively and negatively affected by their siblings. In addition, they need to participate in independent academic spaces and learning programs and need various career experiences that can be chosen on their own. They hope that their schools have a system to receive counseling on psychological and emotional difficulties. Conclusion: Based on the above results, academic, psychological-emotional, and career supports for non-disabled siblings were discussed.
초록보기 연구목적: 본 연구의 목적은 특수교육 영역에서 장애아동의 사회인지 증진을 위한 문화학습의 모델을 구축하고 그 유용성을 확인하고자 하는 데 있다. 연구방법: 먼저, 문화학습의 모델링을 위해 다양한 관련 학문 및 이론들을 토대로 한 간학문적 관점에서 문화학습 모델을 분석하고자 하였고, 장애아동 6명을 대상으로 하여 현상학적 경험에 대한 질적 분석을 실시했다. 연구결과: 문화학습모델은 각각 모방, 협력, 유도의 하위 의미를 가지는 개인, 공동, 집단 지향성의 중층적 모델로 구축되었고, 그 유용성의 확인을 위해 문화학습 모델을 중심으로 수행한 질적 분석에서는 3개의 중심의미(나, 감성의 경험적 일반화, 문화와 이타심, 사회로의 나)와 10개의 주제가 도출되었다. 결론: 본 연구를 통해 구체화된 문화학습의 모델은 장애아동이 사회적 편견을 넘어 정상적 구성원으로 자리 잡도록 돕는 일에 중요한 초석이 될 수 있을 것으로 본다.
Purpose: The purpose of this study is to establish a model of cultural studies for improving the social cognition of children with disabilities in the field of special education and to verify its usefulness. Method: First, for modeling cultural studies, a cultural studies model was analyzed from an interdisciplinary perspective based on various related studies and theories, and qualitative analysis of phenomenological experiences was performed on 6 children with disabilities. Results: The cultural studies model was built as a layered model of individual, shared, and collective intentionality with sub-meanings of imitation, cooperation, and induction, respectively. Three central meanings(the self, empirical generalization of emotions, culture and altruism, and the self to society) and 10 themes were derived. Conclusion: The statement seems to imply that children with disabilities are at fault for facing social prejudice and the problem of social prejudice against children with disabilities can be solved by them receiving cultural studies.
초록보기 연구목적: 본 연구는 장애 관련 그림책을 활용한 장애이해교육 활동이 비장애유아의 장애유아에 대한 인식 및 태도에 어떠한 영향을 미치는지 알아보는데 목적이 있다. 연구방법: 본 연구의 대상은 P시에 위치한 J 유치원에 소속된 일반학급의 만 4세 유아 48명으로, 실험집단은 A반 비장애유아 24명, 통제집단은 B반 비장애유아 24명으로 구성했다. 중재는 장애 관련 그림책을 활용한 장애이해교육 프로그램 활동으로 실험집단에게 주 1회씩 10주간 10회기 실시하였다. 장애유아에 대한 인식 및 태도에 미치는 영향을 알아보기 위해 실험집단과 통제집단을 대상으로 사전·사후검사를 실시했다. 연구결과: 본 연구의 결과는 다음과 같다. 첫째, 장애 관련 그림책을 활용한 장애이해교육 프로그램 활동으로 비장애유아의 장애유아에 대한 인식 변화에 유의미한 차이를 보였다. 둘째, 장애 관련 그림책을 활용한 장애이해교육 활동으로 비장애유아의 장애유아에 대한 태도 변화에 유의미한 차이를 보였다. 결론: 본 연구의 결과는 비장애 유아들이 장애에 대한 긍정적인 인식과 태도를 지닐 수 있도록 체계적이고 지속적인 장애이해교육이 필요함을 시사한다.
Purpose: The purpose of this study is to investigate the effect of disability understanding education activities using disability-related picture books on the perceptions and attitudes of preschool children without disabilities toward those with disabilities. Method: The subjects of this study were 48 4-year-old preschoolers without disabilities from a general class belonging to J Kindergarten located in P city. The experimental group consisted of 24 children in class A, and the control group consisted of 24 children in class B. Disability understanding education activities using disability-related picture books were provided to the experimental group in 10 sessions for 10 weeks, once a week. Pre- and post-tests were conducted on the experimental group and the control group to investigate the effect of the activities. Results: First, it showed a significant difference in the change of perception of preschoolers without disabilities toward those with disabilities. Through disability understanding education activities using disability-related picture books. Second, there was a significant difference in the attitude change of preschoolers with disabilities toward those with disabilities through disability understanding education activities using disability-related picture books. Conclusion: The results of this study suggest that systematic and continuous disability understanding education is necessary so that preschool children without disabilities can have positive perceptions and attitudes about disabilities.
초록보기 연구목적: 이 연구는 아동작업치료사의 감정노동, 직무스트레스가 직무만족도에 미치는 영향을 분석하기 위해 실행되었다. 연구방법: 부산과 인근 지역에 근무하는 76명의 아동작업치료사가 이 설문에 참여하였다. 설문지는 일반적 특성, 감정노동, 직무스트레스, 직무만족도로 구성되어 있다. 연구결과: 아동작업치료사의 감정노동 평균은 3.64±.52, 직무스트레스 평균은 2.33±.42, 직무만족도 평균은 3.67±.52이었다. 학력과 1일 평균 환자 수에 따른 감정노동에 차이가 나타났으며, 근무기관과 1일 평균 환자 수에 따라 직무스트레스에 차이가 있었다. 직무만족도는 학력과 고용상태에 따라 차이가 나타났다. 직무스트레스와 직무만족도는 부적 상관관계를 나타냈으며, 감정노동(감정 부조화)과 직무만족도 사이에서도 부적 상관관계를 보였다. 그리고 감정노동(감정 부조화)과 직무스트레스(보상의 부적절, 자율성 결여, 직무요구)는 아동작업치료사의 직무만족도에 유의한 영향을 주는 요인임을 확인하였다. 결론: 아동작업치료사의 직무만족도 향상을 위해 중재과정에서 감정부조화를 줄일 수 있는 개인 및 조직차원의 대처전략 개발이 필요하다. 또한 작업치료 중재에 대한 적정 수준의 보상체계를 마련하고, 치료과정에 대한 치료사의 자율성을 보장하는 것이 필요하다.
Purpose: This study was carried out to identify the effects of pediatric occupational therapist’s emotional labor and job stress on job satisfaction. Method: This study was conducted through an online survey with 76 pediatric occupational therapists participating in the questionnaire. The questionnaires consisted of general characteristics, emotional labor, job stress, and job satisfaction. Results: The emotional labor, the job stress, and the job satisfaction of the pediatric occupational therapists were average. There was a significant difference in emotional labor according to educational attainment and average daily number of patients. There was a significant difference in job stress according to the type of working organizations and the average daily number of patients. There was a significant difference in job satisfaction according to educational attainment and employment status. Emotional labor and job satisfaction showed a statistically significant negative correlation. Additionally, job stress and job satisfaction showed a statistically significant negative correlation. The emotional labor and the job stress were found to be significant factors that could explain the job satisfaction of the pediatric occupational therapists. Conclusion: In order to improve the job satisfaction of pediatric occupational therapists, it is necessary to develop individual and organizational coping strategies that can reduce emotional labor in the intervention process.
초록보기 연구목적: 본 연구는 특수학급 교사의 임파워먼트와 전문성 인식이 교직헌신에 미치는 영향을 알아보고, 임파워먼트와 교직헌신의 관계 속에서 전문성 인식이 어떠한 조절효과를 나타내는지를 알아보는데 목적이 있다. 연구방법: 전국 특수학급 교사를 대상으로 그들을 무선표집하여 연구대상을 선정하였으며 264부가 최종 분석에 사용되었다. 본 연구는 자기보고 형식의 연구 도구를 사용하였으며 총 세 가지 척도를 사용하였다. 그리고 특수학급 교사의 임파워먼트, 전문성 인식 및 교직헌신 간의 인과성과 조절효과를 알아보기 위해 중다회귀분석과 위계적 회귀분석을 적용하였다. 연구결과: 첫째, 특수학급 교사의 임파워먼트가 교직헌신에 미치는 영향을 알아본 결과, 임파워먼트는 교직헌신의 하위요인인 전문의식, 교육애, 열정 및 교직헌신 전체에 직접적인 영향력을 나타내었다. 둘째, 특수학급 교사의 전문성 인식이 교직헌신에 미치는 영향에 대해 알아본 결과, 특수학급 교사의 전문성 인식은 교직헌신의 하위요인인 전문의식, 교육애, 열정 및 교직헌신 전체에 직접적인 영향력을 나타내었다. 셋째, 특수학급 교사의 임파워먼트와 교직헌신의 관계에서 전문성 인식의 조절효과를 알아본 결과, 특수학급 교사의 전문성 인식은 임파워먼트가 교직헌신을 높이는데 영향을 미친다는 것으로 나타났다. 결론: 본 연구를 통해 특수학급 교사의 임파워먼트가 그들의 교직헌신에 의미 있는 영향을 줌과 전문성 인식의 조절효과를 검증하였으므로 이를 기반으로 한 교사 연수 등의 개발과 적극적인 정책 지원이 필요하다.
Purpose: This study aimed to investigate the effect of special class teachers’ empowerment and recognition of professionalism on their teaching commitment and aimed to explore whether professionalism recognition has a moderate effect on the relationship between empowerment and teaching commitment factors. Method: This study used a total of 264 copies. In addition, the study used multiple regression and hierarchical regression analysis to analyze the effect and moderating effect on special teacher empowerment, recognition of professionalism, and teaching commitment. Results: First, results showed that empowerment directly influenced sub-factors of teaching commitment such as professionalism, educational affection, passion, and commitment to teaching in a wide range of factors. Second, the study findings showed that special class teachers’ professionalism recognition directly influenced sub-factors of teaching commitment such as professionalism, educational affection, passion, and commitment to teaching. Third, results showed that the effects of empowerment enhance special class teachers’ teaching commitment. Conclusion: These study found that the empowerment of special class teachers had a significant influence on their further teaching commitment, and also it verified the moderating effect of professional recognition. Therefore, it seems necessary to actively support teacher training programs and develop related policy measures.
초록보기 연구목적: 본 연구는 중국 초등특수학교 부모참여의 실태를 분석하여 부모참여에 대한 특수교사의 인식을 알아보는 데 목적이 있다. 연구방법: 이를 위하여 중국 화동지역(산동성, 푸젠성, 강소성, 저장성)의 184명의 초등 특수학교 교사를 대상으로 특수학교 부모참여의 실태 및 부모참여의 중요성, 만족도, 문제점, 개선방안에 대한 인식 설문조사를 실시하였다. 연구결과: 첫째, 특수교사와 부모는 전화, 비형식적 면담(방과 후, 등하교 시), 문자메시지나 메신저(Wechat) 등의 의사소통 방식을 수시로 실행하고 있었으며 대부분 부모교육 프로그램, 학교 활동 및 행사, 부모회 등 방식으로 한 학기 1회로 참여하고 있었다. 둘째, 특수교사들은 부모참여의 중요성을 여러 측면으로 인식하고 있었으며 부모들의 참여시간 부족, 맞벌이 가정의 증가, 교사의 과중한 업무, 재직교육과 관련 프로그램 부족 등과 같은 원인으로 인해 부모참여가 어렵다고 인식하였다. 셋째, 특수교사의 직무, 연수경험 유무, 소속지역, 담당 학년, 연령에 따라 특수교사 인식의 차이가 나타났다. 결론: 본 연구의 결과를 바탕으로 선행연구와 비교하여 개선방안으로 모색하기 위하여 논의하였다.
Purpose: This study analyzed the current status of parental participation in Chinese elementary special schools and the perception of special teachers on parent involvement. Method: 184 special school teachers at the elementary level in East China(Jiangsu Province, Shandong Province, Zhejiang Province, Fujian Province) participated in the survey. Descriptive analysis was used to analyze the current status of parent involvement. Anova and t-test were used to analyze the perception of special educators. Results: The results showed that the special school teachers and parents preferred to communicate with phone, informal meetings after school or on the way to and from school, text messages, Wechat, etc. Most parents participate in parent education seminars, school events and parent meetings once a semester. Secondly, special school teachers recognize the importance of parental involvement, but the implementation of parental involvement remains difficult due to the lack of parental involvement time, dual-income families, the overload of teachers, and the lack of in-service education. Thirdly, the difference in special teacher recognition depends on special teachers’ work, training experience, affair area, account grade and age. Conclusion: Based on the results of this study, a comparison with improvement methods in previous studies were discussed.
초록보기 연구목적: 본 연구는 영유아중심, 놀이중심의 보육과정을 실천한 장애아전문어린이집 원장들의 운영경험을 통해 실현가능성과 적용방안에 대해 살펴보고자 하였다. 연구방법: 2019년 12월부터 2022년 2월까지 약 15개월간 2명의 장애아전문어린이집 원장을 대상으로 개별면담, 회의록, 메모, 개인 저널을 분석한 내러티브 탐구를 실시하였다. 연구결과: 연구참여자들의 내러티브 자료들을 분석한 결과 일곱 개의 주제가 도출되었다. 첫째, 놀이 중심의 벽에 마주하다, 둘째, 놀이지원을 위한 고민을 담다, 셋째, 장애영유아의 놀이에서 놀이권을 찾다, 넷째, 실현가능성을 향해 시작하다, 다섯째, 교사들의 변화를 이끌어내다, 여섯째, 놀이를 다시 바라보다, 일곱째, 모두 행복함을 찾다. 결론: 장애아전문어린이집 원장들의 경험을 통해 장애영유아에게도 영유아중심·놀이중심의 보육과정 적용의 실현가능성을 살펴볼 수 있었으며, 이를 위해서는 주의 깊은 관찰과 원장-교사와의 영유아중심·놀이중심의 보육운영을 위한 협력이 필요함을 알 수 있었다. 추후 통합환경에서 장애영유아를 위한 영유아중심·놀이중심의 보육과정을 실천하고 있는 연구의 필요성이 시사된다.
Purpose: The purpose of this study is to examine the feasibility and application methods the operational experiences of directors of specialized daycare centers for young children with disabilities who practiced child-and-play-centered curriculum. Method: A narrative inquiry was conducted on two directors of specialized daycare centers for young children with disabilities for about 15 months from December, 2019 to February, 2022 by analyzing individual interviews, meeting minutes, memos, and personal journals. Results: The following seven themes were derived from analysis of the subjects’ narrative data: (1) facing the wall of the play-centered curriculum; (2) concerns for play support; (3) finding the right of play in the activities of children with disabilities; (4) a start towards feasibility; (5) inducing changes in teachers; (6) revisiting play; and (7) achieving happiness for all. Conclusion: Through the experience of the directors of specialized daycare centers for young children with disabilities, it was possible to examine the feasibility of applying the child-and-play-centered curriculum to children with disabilities. To this end, it was found that careful observation of and cooperation with the director-teacher for the application child-and-play-centered curriculum were necessary. In the future, the need for research that implements the child-and-play-centered curriculum for children with disabilities in inclusive daycare centers is suggested.
다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사 < 논문상세 < 페이퍼서치
다운증후군 자녀 안면성형수술에 대한 부모의 견해 조사
Parental opinions about facial plastic surgery for their child with Down syndrome
김요섭 ( Yo Seob Kim )
– 발행기관 : 한국특수아동학회 – 발행년도 : 2008 – 간행물 : 특수아동교육연구, 10권 2호 – 페이지 : pp.23-42 ( 총 20 페이지 )
학술발표대회집, 워크숍 자료집 중 1,2 페이지 논문은 ‘요약’만 제공되는 경우가 있으니, 구매 전에 간행물명, 페이지 수 확인 부탁 드립니다. 6,000원
다운증후군(Down Syndrome)
다운증후군(Down Syndrome)
자료출처YouTube
정의
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로서, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환이다.
신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮다.
출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧다.
원인
자료출처www biologyjunction com
여러 염색체 중에서 21번째 염색체에 이상이 다운증후군에게 나타난다.
21번째 염색체 이상 중 첫번째로 다운증후군의 95%는 21번째 염색체 쌍이 3개인 전21번 3배성(trisomy 21)을 나타낸다. 이 경우에 한 세포내에 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지게 된다.
두번째로 다운증후군의 4%는 21번째 염색체가 끊어져 그 긴 부분이 다른 염색체의 말단에 달라붙을 때, 즉 21번째 염색체가 다른 염색체와 부분적으로 자리를 바꿨을 때 발생한다. 이 경우를 전좌형(트랜스로케이션) 이라고 한다.
세번째로 다운증후군의 1%는 초기에 세포분열의 잘못으로 어떤 세포는 47개의 염색체를 가지고 또 다른 세포는 정상적인 염색체를 가져서, 마치 정상과 이상 세포를 모자이크 해논 것 같은 세포분열 형태를 보이는 모자이크형을 보인다. 이런 아동들은 다운증후군의 특징을 보다 덜 가지며 지능적인 발전도 전21번 3배성 아동들보다 높다고 한다.
자료출처www biologyjunction com
유형
다운증후군의 유형 다운증후군은 세포유전학적으로 3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 삼염색체성 다운증후군, 모자이크형 다운증후군, 전좌형 다운증후군 등 세 가지로 분류할 수 있다.
1. 삼염색체성 다운증후군
삼염색체성이란 세포분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되고 전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로서, 다운증후군의 95%는 이러한 삼염색체성이다. 삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자의 감수분열시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생하며 5% 정도는 아버지의 정자의 감수분열시 비분리가 원인이다. 삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다. 20세의 산모가 삼염색체성 다운증후군의 아이를 가질 확률은 1/1200 정도인데 반해 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가한다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해진다.
2. 모자이크형 다운증후군
다운증후군의 1%를 차지하며, 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 전체 47개의 염색체를 가지고 있고 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우로서, 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운증후군이다. 모자이크형 다운증후군 환아들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다.
3. 전좌형 다운증후군
다운증후군의 4%를 차지하며, 주로 21번 염색체가 단부착사형 (acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련되어 발생한다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운증후군이 되며 임상 양상은 전형적인 삼염색체성과 같다. 그러나 발생기전에 있어서는 삼염색체성과는 달리 산모의 연령과 무관하며 40%에서는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전된다. 따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에 전좌형 다운증후군 환아에서는 부모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요하다.
발생 빈도
최근에 미국에서는 30만명 이상의 다운증후군 환자가 있으며 매년 만명이상이 태어나고 있다. 중등도 및 중증 정신지체아의 1/3은 다운증후군이다. 세계적으로 다운증후군은 700명당 1명으로 남자는 여자보다 1.3배 정도 많습니다.
환자의 95%는 21염색체가 3개 있는 경우이고 나머지는 전좌라고 하여 숫자는 같으나 염색체끼리의 치황에 의하여 이루어진 모자이크이다. 21삼체형를 일으키는 비분리(nondisjunction)는 95%는 난자에서 5%는 정자에서 유래된다. 다운증후군의 배아의 반이상이 자연유산되며, 다른 삼체형 질환에 비해 유산의 빈도는 적은 편이다. 비분리(nondisjunction)는 산모연령에 의한 영향이 가장 크기 때문에 35세-39세산모가 21삼체 형을 가질 확률은 20세-24세의 산모보다 6.5배 정도 많다. 이러한 경향은 40세-44세 산모에서는 20.5배로 높아진다. 결론적으로 모든 임신의 7%가 35세이상의 산모이지만 다운증후군의 산전진단 의 20-25%에 해당된다. 산전진단의 증가와 함께 35세 이상의 산모에서 다운증후군의 태아중 40%는 현재 인공유산되고 있으며 이로 인해 다운증후군 소아의 출생률을 약간 감소되었다.
1933년 젠킨스( Jenkins)가 보고한 것에 따르면 미국의 경우 다운증후군은 636명중 1명의 비율로 태어난다고 한다. 그 후에 세계 각지에서 수많은 연구가 행해진 결과 600 -800 명당 1명 정도의 비율로 태어나는 것으로 보고하고 있다. 1987년 우리나라의 조사로서 1,104명 출산당 1명 정도로 다운증후군이 출생된다고 한다.
특성
1. 머리는 다소 작고, 뒷머리가 편편이다.
2. 얼굴이 둥글고 납작하며 양 눈 사이가 멀어 보인다.
3. 근육의 힘이 약하여 몸을 잘 가누지 못한다.
(고개 가누기, 기기 및 걷기를 포함한 모든 운동 발달이 다른 아이보다 늦으며 언어 발달도 심하게 지연)
4. 코는 납작하고, 눈꼬리가 치켜올라가 있다.
5. 혀가 크기 때문에 입을 벌리고 있는 경우가 많다.
6. 손이 짧으면서 뭉툭하고 손바닥 좌우를 가로지르는 손금(시미언 손금)이 한쪽 또는 양쪽의 손바닥에 있다.
7. 다섯번째 손가락이 안쪽으로 굽은 만지증을 보인다.
8. 심장계, 소화기계 형성부전 등의 기형이 동반된다.
9. 신생아와 소아기에 백혈병이 많이 발생한다.
10. 지능발육지연의 정도는 다양(IQ가 50~80일 정도로 저능한 경우가 많다.)
(50-60:이는 교육보다는 훈련이 필요한 정도의 지능 지수, 지능이 높아도 대개 80 이하:교육이 어느 정도 가능)
11. 다운증후군 소아를 기르는데 가장 큰 어려운 점은 행동 및 언어 발달의 지연과 지능 저하로 인해 정상적인 활동이 어렵다는 것이다.
12. 아이들의 행동은 매우 산만한 편이다.
13. 사춘기가 되면서 고환이나 난소의 기능은 대부분 정상이다.
다운증후군 아동은 특유의 신체적 특징을 가지고 있기 때문에 상당수 출생과 동시에 외모로 판별이 가능하며, 대표적인 특징은 다음과 같다.
머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다. 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다. 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓다. 정상아에 비해 근시나 원시가 많고 백내장이나 사시도 흔하다. 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있기도 한다. 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있다. 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦다. 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀있지만 성장하면서 점점 없어진다. 손과 발은 작고 짧으며 50%에서는 손금이 일자로 가로 지르는 원선(simian crease)이 있다. 손과 발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있다. 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타난다.
역사적 측면
다운증후군의 역사적인 기록은 16세기 초에 나온 미술품들에서 부터 볼 수 있다. 그러나 처음 공식적으로 기술되어진 것은 1846년의 한 강연에서였으며 이 질환에 대해 기록된 첫번째 문헌은 1866년 다운에 의한 간단한 보고로서 이 때 비로써 이 증후군의 이학적인 징후들을 명확히 하였다. 이전부터 다운증후군이 나이 많은 산모와 관련이 있다는 것이 밝혀지기는 했지만 원인이 21 염색체가 하나 더 있는 염색체질환이라는 것 최근의 일이다. 즉, 다운증후군에서는 정상인 염색체 수보다 하나 더 많은 총 47개의 염색체로 되어있으며 21번의 상염색체가 3개임이 밝혀졌다.
21번째 염색체의 특정된 부위가 다운 증후군의 증세를 일으킨다고 지적한 연구는 최근 몇 년 전 에 있었다. 다운증후군 환아의 치료도 지속적인 발전이 있었는데 이것은 일반적으로 다른 정신지체아의 치료와 동일선상에서 이루어졌다. 19세기 중엽에 이들 환아에 대한 연구에서 정신지체는 환경적인데서 유래한다고 생각하고 교육프로그램으로 고칠 수 있다고 생각하였다. 그러나 20세기 초부터는 비록 이들이 교육적으로 개선이 된다고 하더라도 지체를 완치할 수는 없다는 것이 밝혀졌다. 다운증후군 환아는 개인의 능력이나 수명에 있어서 제한이 있다고 믿게 되었고 이러한 이유로 해서 이들에 알맞는 기관에 수용하도록 조치되었다.
현대적인 치료는 1960년대와 1970년대부터 시작되었는데,
1) 선천성 기형의 조기교정으로 생존율이 증가되었고,
2) 다운증후군 환아를 집에서 기르게 되었고,
3) 국가 정책에 의해 법적으로 발달지체를 가진 모든 환아는 무료의 특수교육을 실시할 수 있게 되었다.
이러한 점들로 인해 수명과 기능적 획득 면에서 현저한 개선이 이루어졌다.
유전성
대부분의 다운증후군은 돌연변이에 의해서 일어나기 때문에 유전성이라고 할 수는 없다. 그러나 극히 일부분의 다운증후군은 유전성을 가지고 있는 경우가 많다. 예로써, 어머니 쪽의 전좌형 보인자라면 다운증후군 아동이 태어날 위험률은 각 임신에 대하여 10% 또는 그 이상이고, 아버지 쪽이 전좌형 보인자라면 그 위험률은 2% 또는 이상이 된다. 염색체 검사결과 아동이 전좌형 다운증후군인 경우 부모도 염색체 검사를 받아야 한다. 검사 후 결과에 따른 유전상담을 하는 것이 좋다. 극히 일부분을 제외하고는 유전성에 대한 염려는 하지 않아도 된다. 참고로 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 수일간 배양한 뒤, 세포를 화학적 처리에 따라 염색시켜서 현미경으로 관찰하는 것이다.
임상적 진단
미리 예측되어지지 않을 경우에 다운증후군의 진단은 보통 이학적 검사를 기초로 해 출생시에 이루어졌다. 영아기에는 소두증을 보이는데 후두와 얼굴이 모두 납작하다. 코는 들어가고 내각췌피를 가진 눈이 위로 향해있다. 눈은 종종 Brushfield spot를 가지고 있으며 귀와 입은 작고 혀는 크다. 목은 넓고 두꺼우며, 목덜미는 느슨한 피부주름이 있다. 가슴은 깔때기 모양이거나 새가슴을 가지고 있다. 피부는 희고, 얼룩덜룩하다. 발, 손 그리고 발이나 손가락은 작고 5번째 손발가락이 brachyclinoda-ctyly를 가지고 짧다. 가로지르는 한개의 손금이 손바닥에 나타난다. 비록 진단은 간단하지만 염색체검사로 전위(translocation)이나 mosaicism을 감별 진단해야 한다.
신생아 시기에 의학적 문제
신생아 시기에 가장 많은 의학적 문제는 선천성 심장기형이나 장폐색에 의한 것이다. 다운증후군 환아의 40% – 50%는 선천성 심질환을 가지고 태어나며 endocardi-al cushion defect가 가장 많다. 다른 심장결함으로는 tetralogy of Fallot, atrial septal defect, patent ductus arteriosus 그리고 ventricular septal defect등을 포함한다. 일부 결함은 2개월 이 후까지 증세가 나타나지 않기 때문에 심장초음파 검사와 심장에 대한 검사를 신생아실에서 퇴원하기 전에 기본적으로 시행하여야 한다. 심장병의 치료는 기다리며 추적검사만을 하는 경우에서 수술적 교정을 하는 것까지 범위가 넓다. 다운증후군 소아는 위장관 기형(12%)의 위험도가 높은데 tracheo-esophageal fistula, pyloric stenosis, imperforate anus, duodenal atresia, 그리고 aganglionic megacolon (Hirschsprung disease) 등이 포함된다. 이들 기형의 대부분은 수술로 교정이 될 수 있다. 다른 신생아시기의 문제는 선천성 백내장, 갑상선 기능저하증, dysplastic hip, 백혈병과 닮았으나 생후 1개월 동안 자연적으로 해소되는 백혈병양 반응 등이 있다. 이러한 결과로 이학적 진찰은 청색증, 불규칙한 심박동, 심잡음, 백내장, hip laxity 그리고 위장관폐색 등을 발견하는데 주의를 기울여야 한다.
다운증후군의 신생아 검사는
1) 염색체 핵형분성
2) 심장초음파를 포함한 심장검사
3) 갑상선 스크린 검사
4) 청성 뇌간반응검사
5) 백혈병양 반응과 고점도혈에 대한 말초혈액 검사 등이 포함되어야 한다.
소아는 초기 수개월 이내에 조기치료 프로그램에 들어갈 수 있도록 의뢰해야 한다.
소아기 동안의 의학적 문제
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소아기 동안은 기관특이 질환의 범위가 명백하기 때문에 정신지체의 다른 형을 가진 소아에 비해 더 우세하다는 증거가 있다.
키와 체중
다운증후군 소아는 전생을 통하여 다른 소아보다 현저하게 키가 작다. 어른이 되어도 남아의 평균 신장은 152 cm이며 여자는 137 cm이다. 인형성장호르몬은 이들 소아에서 성인 신장을 증가 시킬 수 있기 때문에 일부 적응이 된다. 성장속도가 정상인지를 보기위해서는 다운증후군을 가진 소아를 기초로 한 성장곡선이 필요하다. 비만은 이 증후군의 자연적 결과는 아니지만 다운증후군 의 반 이상이 평균 체중을 초과하는 것으로 알려져 있다. 식욕과잉 활동력저하, 잠재된 갑상선저 하증 등이 비만의 원인이 된다. 칼로리 제한 식이요법이나 운동 프로그램이 도움이 되기도 한다.
신체적 모양
다운증후군의 이학적 징후는 다른 이상에 비하여 일부 소아에서는 경하고 지체의 정도와는 필연적인 상관관계가 없다. 일반적으로 안면모양의 대부분은 hypoplasia로 인한 것이다. 성형수술은 다운증후군 환아 중 지능이 높을 경우 그들의 얼굴을 더 정상적으로 보이게 하기 위해서 시행하지만 성공률에 있어서는 차이가 많다.
안과적 문제
다운증후군 소아의 3/4 정도는 난치성 시력이상(거의 대부분 근시) 이며 안경이 필요하다. 따라서 4세에서는 시력에 대한 안과적 검사가 필요하다. 더구나 사시(50%), 안구진탕(35%), 백내장 (3%), 안검염과 keratoconus등의 빈도가 높다. 이러한 이유로 해서 상기 증세가 있는 경우는 안과 검진을 받아야 하고 10세 이후에는 매년 시행하여야 한다. 또한 nasolacrimal duct의 빈도 증가가 있다.
청각소실
만성 삼출성 중이염으로 인해 다운증후군의 60-90% 소아에서 경도 및 중등도의 전도성 청각 소실을 보인다. 적어도 청각소실이 있는 소아의 반은 양측성으로 온다. mid-facial hypoplasia와 일부 면역결핍이 이들 감염에 선행하는데 pressure equalizing tube를 삽입할 필요가 있는 경우도 있다. 따라서 만성 중이염이나 삼출성 중이염을 가진 다운증후군의 소아는 가능하면 조기에 이비 인후과적 진찰을 받아야 한다. impedence검사를 포함한 기본적인 청력검사는 8개월 이전에 시행 되어야 하며 매년 추적검사를 하여야 한다. 소아 후기에는 다운증후군 소아의 20 -30%에서 감각 신경성 청각소실이 나타난다. 따라서 다운증후군이 청각소실은 정도에 따라서 언어인식이나 교육적 성취에 커다란 장애가 된다.
치과적 관심사
다운증후군 환아는 이의 발생이 종종 늦어지는데 이는 생후 20개월까지 나지 않는다. 또한 생치양상이 불규칙하고 치열부교합이 흔하다. 치은염, 치주질환 및 bruxism이 더 흔하고 충치의 증가위험은 없다.
구강인두내 문제
다운증후군 소아에서 수면 무호흡은 드물지 않지만 보통 큰 편도와 아데노이드에 복합된 비인두의 발달저하 때문에 생긴다. 수면 무호흡은 폐동맥 고혈압 소아와 cor pulmonale에 선행한다. 폐쇄를 나타내는 증상은 심한 코골기, 졸림(somnolence), 행동장애 그리고 성장결핍 등이 포함된다. 진단은 수면에 대한 검사를 하고 교정수술은 인두확장과 혀크기의 축감소와 함께 편도선절제 술과 함께 아데노이드 절제술을 함께한다. 또한 이들 소아에서는 부비동염과 비염의 유병율이 증가한다.
선천성 심질환
다운증후군 환아의 40%는 수술적 교정이 필요한 심장이상을 가지고 있다. endocardial cushio defect와 같은 antrioventricular canal defect의 변형이 다운증후군환아의 심질환에서 40-60%를 차지하며 심실중격결손, tetralogy of Fallot, 그리고 심방중격결손이 나머지의 대부분을 차지한다. Sondheimer등은 다운증후군을 가진 소아는 비록 심잡음이 들리지 않는다고 할지라도 생후 9개월 이전에 심장검사를 해야한다고 하였다. 그 이유는 1세 이후에 진단이 될 경우 폐혈관 폐쇄질환으 로 수술이 불가능할 수도 있기 때문이다. 장기적인 수술후 추적검사가 아직 완전히 이루지지는 않았지만 10대의 많은 환아들이 건강하게 지낸다.
내분비 이상
갑상선 기능결함과 불임은 다운증후군 환아의 가장 현저한 내분비질환이다. 갑상선기능저하증 은 사춘기가 되기 전에 다운증후군 환아의 거의 15%에서 발생한다. 그것은 주로 체중증가, 변비 그리고 기면 등으로 나타나며 갑상선치료에 반응한다. 또한 다운증후군환아의 30 %에서 불현성 갑상선저하증( TSH는 증가하고 T4는 정상)을 보인다고 한다. 따라서 신생아기에 선천성 갑상선 기능 저하증에 대한 screen검사를 하여야 하며 매년 screen을 해서 치료할 수 있는 병을 놓치는 일이 없어야 한다. 성성숙은 다른 소아와 같은 연령에서 시작하지만 다운증후군 소아에서는 임신 능력이 떨어진다. 남아는 일반적으로 불임인 반면 여자의 임신능력는 저하되어있다.
피부문제
다운증후군 환아의 대부분은 가늘어진 머리털과 여러가지 발진을 나타내는 예민한 피부를 가지고 있다. 다운증후군 소아의 약 10%는 빠지고 종종 머리카락이 자연적으로 다시 자라는 경우도 있다.
근육골격이상
근긴장저하와 관절의 이완은 다운증후군의 영아와 어린 소아의 공통되는 소견이다. 이들은 앉기(성취평균연령 1년)와 걷기(평균연령 2세)와 같은 대근육운동의 발달을 지체시키는데 이로인해 탈구의 위험이 증가된다. 특히 무릎과 고관절에 가장 흔하다. 더구나 upper spine과 목의 골을 미발달되어 10%에서 atlantoaxial subluxation이나 탈구를 일으킨다. 환축추부의 불안정은 환추 전군(anterior arch of atlas)에 인접한 축추의 치상돌기(odontoid process of axis)를 고정시키는 환추횡인대(transverse ligament of atlas)의 이완에 기인한다. 그러므로 이런 소아에서는 환축추 관절의 탈골이 잘 일어날 수 있고, 이로 인하여 심 한 신경학적 손상과 후유증이 발생할 수 있다. 다운증후군 환아의 1%에서는 spinal compression의 증세를 가지고 있고 0.1%에서는 paraplegia를 포함한 신경학적 이상의 심각한 위험에 놓여있다. spinal cord compression의 증상으로는 head tilt, clumsiness의 증가, limping이나 걷기의 거부, 팔의 무력 등이다. 이경우 외과적 fusion이 종종 필요하다. subluxation진단의 반사선 검사는 소아가 골에 석회화가 있을만큼 나이가 될 때까지 시행해서는 안되며 MRI영상스캔은 이러한 정보를 일찍 줄 수 있다.
위장관 질환
다운증후군 소아에서 대부분의 위장관적인 문제는 폐쇄와 관련이 있으며 신생아 시기에 명백하다. 근무력증과 간헐적인 질환은 feeding을 방해하지만 성장부전(failure to thrive)은 소아 초기의 관심사이다. 소아후기에는 변비가 문제가 되는데 드문 경우에 Hirschspring disease와 관련이 있다. 이외에 나중에 나타나는 기형으로 급성 복부증상을 보이는 volvulus가 있다.
혈액학적 이상
다운증후군이 있는 소아에서 급성 백혈병의 발생빈도가 높다는 것은 이미 잘 알려진 사실로, 일부에서는 10배 내지 30배 정도 발생빈도가 높다고 보고하고 있다. 다운증후군 환아는 그들의 생애 동안 급성 비림프구성 또는 급성 림프구성 백혈병이 생길 위험이 1%정도이다. 다운증후군 을 동반한 백혈병 환아도 보통백혈병 환아와 마찬가지로 치료를 받아야 한다. 치료는 일반적인 프로토콜을 따르는데 일부의 경우에는 일반적인 경우보다 덜 효과적이다. 다운증후군을 가진 신생아에서는 선천성 백혈병과 감별이 힘든 일과성 골수증식장애가 많이 보고되고 있는데 이는 특별한 항암치료 없이도 수 주 내지 수 개월내에 임상적 또는 혈액학적 완전회복을 보이는 것이 특징이다. 장기비대, 백혈구증가증, 혈소판감소증 등을 보이는데 대개는 아무런 치료없이 장기비대의 소견이 사라지고 일반 혈액학적 소견이 정상화된다. 따라서 염색체가 백혈구의 분포, 방출, 성숙을 조절하게 되는데 이러한 성숙조절 증력의 손실 이 일시적인지 연구적 인지에 따라 일과성 골수증식장애 또는 백혈병으로 된다고 한다. 다운 증후군 환아에서는 염색체 결함이 조혈작용의 성숙과 분포과정에서 이상을 유발하는 시초가 되어 일과성 골수증식 장애를 일으키고 또 다른 이차적 요인이 존재하면 이것에 의해 백혈병으로 이행되는 것이다.
연관된 발달장애
다운증후군의 환아는 뇌기능 이상과 관련된 여러가지 관심사가 있다. 다운증후군 환아 모두 약간의 정신지체가 있다. 영아기에는 운동장애가 인지이상보다는 더 현저하지만 학동기가 되면 그러한 것이 역전이 된다. 비록 다운증후군의 영아는 중등도의 정신지체로 기능되지만 나이가 많아지면 인지기능검사가 중등도(IQ 40-54)로 이들을 대체한다. 특징적으로 좌측대뇌 반구와 관련된 기능이 우측보다 더 저하되어있다. 특징적인 신체적인 소견의 수나 정도와 정신지체의 정도와는 관련이 없는 것으로 되어있다. 대개 1세 이전에 운동, 적응 그리고 사회적 행동발달의 지체가 나타나며 DDST를 해보면 적어도 6개월에는 정신지체를 예측 하는 발달의 지속적인 저하를 나타낸다.
운동장애
일반적으로 다운증후군의 환아는 혼자 앉는데 6개월이상 지연되며 혼자 서는데 있어서는 10개월 이상 지연되는 것으로 알려져있다.이러한 지체의 원인은 근육기관의 긴장저하 때문에 생긴다. 출생시부터 심한 근긴장저하를 보인 환아에서 나타나는 심한 근긴장저하는 전 영아기 를 통하여 심한 문제를 일으킨다. 따라서 다운증후군 환아에서 보이는 locomotor지체는 근 긴장도가 떨어지는 것으로 나타나는 반면 시각적 proprioception의 장애는 이러한 상태에 일조를 한다. 다운증후군 환아의 운동발달지체는 일반적으로 인지장애를 동반하게 되는데 이는 두가지 해석이 가능하다. 이러한 문제들의 동시출현은 공통적인 중추신경계 장애의 기능이며 더 나아가서 지능의 발달은 자세조절의 적합성과 같은 초기 운동발달성취와 관련이 있는 것으로 생각된다. 미세운동기능은 인지활동의 전제가 되기 때문에 자세가 자동조절 되지 않을 때에는 초기 운동지체와 이에 따르는 지능지체와의 계통발생적인 연관을 보여준다고 하겠다.
언어장애
언어는 비언어성 논리술보다는 더 뒤떨어져있다. 다운증후군 환아는 언어기능 면에서는 상대적으로 약하나 사회적 적응 기능에 있어서는 상대적으로 강하다. 기능적 언어는 4-5세까지 발달 하지 않으며 발성법과 articulation에 이상을 보인다. 다운증후군 환아는 2세에 다른 기능에 비하여 표현언어가 상당히 지체되어있는데 놀이성숙은 정신연령과 현저한 관련이 있고 정신연령검사와 언어검사의 결과차이는 연령이 증가할수록 넓다. 다운증후군 소아는 평균 30개월에 단어를 사용할 수 있다. 언어는 미성숙되었지만 비정상적이지는 않으며 잘 흉내내기는 하지만 유창하지 못하고 때때로 더듬거린다. 이러한 기능이상은 소뇌가 작은 것이 원인이되는 것 같으며 쉬고 미약한 목소리는 해부학적 이상이 문제가 되는 것 같다. 또한 조기의 수용시설의 생활로 인하여 다른 지체아보다는 언어발달에 있어서 더 불리하다. mosaicism은 이 증후군의 다른 형보다는 언어기능이 높다. 다운증후군환아의 IQ는 어머니의 IQ와는 상당한 상관관계가 있으나 아버지나 다른 형제들의 IQ와는 상관관계가 별로 없는 것으로 알려져있다.
기질장애
비록 다운증후군 환아가 친절하고 행복한 아이의 전형으로 알려져 있기는 하지만 언제나 그런 것은 아니다. 1970년대 말까지 다운증후군의 소아는 공통적으로 조용하고, 고집이 세고, 애정에 넘치고 너그러운 성격으로 알려져 있었다. 행동과 정신적 질환의 유병율은 일반인보다 높지만 정신지체의 다른 군보다는 낮다. 다운증후군환아의 22%가 정신과 질환을 나타내는데 조절 (adjustment)반응의 이상, 불안증, 우울 그리고 전반적인 발달장애 등이 포함된다. 일반적으로 보조적 정신요법과 약물투여로 치료가 된다. 또한 비협조성, 공격성, 그리고 자기상해 등의 행동적인 문제를 보이며 행동치료에 반응한다. 드문 경우에 치매의 증거가 있으며 Alzheimer병(성인)이나 갑상선기능 저하증을 나타낸다. 이것은 학습, 인지능력, 기억의 저하가 오고 발성감소와 함께 행동이상이 악화된다.
감각운동장애
다운증후군 환아에서 사회적 미소의 시작은 비록 응급상황에서는 약간 늦기는 하지만 강도가 약하고(dampened intensity), 눈맞춤의 부족하며, 강화(crecending)되지 않고, 팔과 다리의 활동이 부족하는 등의 특징을 보인다. 10개월이전에 웃은 다운증후군 환아는 그 이후에 웃지 못한 환아보다 Bayley검사에서 더높은 지수를 나타내었다. 다운증후군 환아는 눈맞춤이 늦고 그것의 상위수준으로의 성취가 지체되어있다. 다운증후군 환아는 다른 정상 소아보다 pattern에 대하여 주의력이 깊은 것으로 나타나나 정상아이는 이 pattern을 구별하는데 더 지속적이다. 정상소아는 8-16주에 새로운 것에 대하여 선호 하는 것을 나타낸 반면 다운증후군 환아는 17주-29주가 될 때까지 새로운 것에 대한 선호를 나타내지 못한다. 6-12개월의 다운증후군 환아는 시각적 관심은 더 현저한 반면 손으로 찾는 것이나 손조작 능력은 떨어진다. 결론적으로 다운증후군의 소아는 활동적인 손조작보다는 장난감의 시각적 탐구에 더 의존하는 것으로 생각되며 나이가 많을수록 장난감을 덜 가지고 놀며 시각적 관심도 적어진다. 촉각과 시각의 조화를 보면 다운증후군 환아에서 정상에 비해 덜 조화로운 것으로 알려져있으며 취학전 다운증후군 아동은 미세운동조화에 장애를 보이는 것으로 알려져있다. 따라서 다운증후군의 소아는 초기에 시각 및 청각정보의 과정상 어려움이 나타나 기초적인 발달기술의 습득과 인식을 방해하는 것으로 되있다. 다운증후군에서는 사회적 반응에 있어서 빈도가 적고, 강도가 덜하며 발달적으로도 지체되어있다.
기타장애
정신지체에 더하여 다른 장애로는 감각결핍, 경련성질환, 정신과적 질환 등이 포함된다. 높은 빈도의 전도성 청각소실과 반사이상(reflection error)이 일찍 나타나며 보청기나 안경이 필요하다. 경련성 질환은 다운증후군 환아의 14%에서 나타난다. 그들은 양측성 분포(bimodal distribution) 으로 나타나는데 반수는 생후 첫해에 나타나고 나머지 반수는 20대에 나타난다. 초기에 나타나는 군에서는 영아연축의 빈도가 증가한다. 대부분의 발작은 항경련제로 치유가 된다.
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소아과적 치료를 위한 지침
다운증후군환자는 의학적 및 발달적 이상의 빈도와 다양성에 기초하여 자주 소아과에서 예방적 건강검진을 받아야 한다. 정기적인 병력은 재발하는 상기도염이나 중이염(청각소실과 관련된) 그리고 변비(Hirschsprung disease의 증상)을 발견하는데 초점을 두어야 한다. 성장을 측정하려면 특별한 다운증후군 성장곡선을 사용하여 성장에 있어 부진을 관찰하는 것이 중요한데 이것은 심장병, 갑상선 기능저하증 또는 영양결핍 등 때문이다. 발달검사, 청각 및 시각 스크린은 매년 시 행하여야 한다. 갑상선 자극호르몬(TSH)와 T4값을 특히 10대에 측정해야 하는데 T4값이 낮을 경 우 치료하여야 한다. TSH가 증가하나 T4가 정상을 보이는 보상성 갑상선기능저하증 환아도 때때 로 치료해야 한다. 이것은 토론의 여지가 있기는 하지만 치료는 증가된 TSH의 정도와 자가항체 의 출현에 기초해 치료해야 한다. 비만증은 일찍 발견하여 운동과 음식제한으로 치료해야 한다. cervical spine의 방사선사진이나 MR영상은 atlantoaxial subluxation를 알아내기 위해 필요하다. 의학적 문제에 더해 교육적 그리고 심리사회적 관심사도 지도할 필요가 있다. 다운증후군영아 는 출생하자마자 빨리 조기 치료프로그램으로 의뢰하는 것이 좋으며 후에 특수교육을 의뢰하여야 한다. 진단과 유전학적 의미(implication)에 대한 지식을 가지고 유전상담을 필요로 하는 부모들에게 도움을 제공하는 것이 중요하다. 소아과의사는 가족이 일생동안 여러 시점에서 여러가지 도움이 필요하다는 것을 이해할 필요가 있다. 예를 들면 이들 소아들이 사춘기에 들어서면 성문제, 직(vocation) 그리고 독립된 생활의 필요에 대해 토의할 필요가 있다. 물론 이러한 관심사의 모든 것을 일반 소아과의사가 말할 수도 있지만 이들 소아가 있는 지역에 세워진 기관, 즉 예방적 checklist를 사용하는 여러기관의 협조가 이루어지는 다운증후군클리닉에 의뢰할 수도 있다.
예후
다운증후군 환아의 대부분은 성인 초기까지 집에서 지내게 되고 작은 그룹을 형성하기도 한다. 성인이 되면 대부분의 개인들은 보조적인 직업을 가질 수 있고 일반적으로 좋은 직업인으로 인식된다. 사망율과 여명율에 대한 최근의 연구에 의하면 다운증후군 환아의 생존율은 현저하게 증가하고있다. 다운증후군을 가진 환아의 사망율은 점차 감소하는 추세로 1970년 대 보고에 의하면 5년 생존율이 10%이며, 최근 Baird등에 의하면 주요 선천성 심기형이 동반되지 않는 다운증후군 환자 가 20세까지 생존할 확률이 81.9%에 달한다고 한다. Scholl등이 밝힌 다운증후군의 사망원인을 보면 호흡기 감염과 폐렴, 선천성 심기형, 백혈병 등이 주요비율을 차지하고 있는데 효과적인 항 생제 개발 및 선천성 심기형에 대한 치료로 다운증후군의 평균여명은 점차 증가되고 있다. 성인에서 유병율과 사망율의 주요 원인은 Alzheimer 병이다. 30대이후 다운증후군 환아의 15%를 나타내며 3-5년 동안 급속하게 진행된다. 40세가지 증상이 없는 다운증후군의 환아들중에는 거의 모두가 Alzheimer병의 조직병리소견을 보인다. 이러한 주요한 문젯점에도 불구하고 다운 증후군의 대부분 환아들은 무증상으로 남으며 완전하고 보람있는 생활을 영위한다. 생존기간은 중등도로 떨어져 많은 다운증후군 환아들이 60대까지 산다. 선천성 심장병을 가진 환아는 생존기간이 짧다.
산전진단
양수천자를 이용한 산전진단은 1960년대 중반에 태아로부터 떨어져나온 양수내의 세포를 실험실에서 배양하는데 성공하는 혁신적인 기술적 진전으로 인해 양수 내 세포의 염색체 분석이 가능하게 되어, 이후부터 이를 이용하여 태아의 염색체 이상에 기인한 유전병의 산전 진단이 시도되었다. 그리하여 1968년 미국의 Valenti박사가 다운증후군을 최초로 산전진단하였고, 이후로부터 태아의 유전병을 산전진단하는것이 널리 보편화되었다. 다운증후군의 산전 진단은 산모의 나이가 많거나, 과거 삼체성 염색체가 있는 병력이 있거나 balanced translocation carrier상태, 산모스크린 검사상 양성 또는 태아초음파에서 의심이 될 때 시행한다. 35세 이상의 산모에서 산전진단을 공통적으로 시행하는 이유는 비분리의 위험증가와 관련이 있다. 여기에 더해 일단 젊은 어머니가 비분리(nondisjunction)환아를 출산하게 되면 재발율은 산전진단을 해야하는 산모의 1%로 높아지게 된다. translocation이 일어났던 가족의 재발 위 험도는 근본적으로 높은데 부모의 기원에 관련해 15%-30%에 이른다. 기본적인 초음파검사 동안 짧은 대퇴부와 humerus, 두꺼운 nuchal fold, polyhydroamnios, duodenal atresia, 또는 심장기형 등은 다운증후군을 나타낸다. 고위험이 아닌 산모는 임신 제 2재태기간 동안에 혈청 -fetoprotein을 측정하는 것이 가장 흔한 스크린방법이다. 산모의 -fetoprotein값은 다운증후군을 가진 태아를 가진 산모에 통계학적으로 낮다(그리고 myelodisplasia나 무뇌증의 태아를 가진 산모에서는 더 높다). 그러나 하나만을 사용했을 때에는 이 방법은 위양성의 빈도가 높고 다운증후군을 가진 태아를 가진 산모의 35%에서만 알 수 있다. 최근에는 -fetoprotein(저하), chorionic gonadotropin(상승) 그리고 unconjugated estriol(저하)를 측정하는 세가지 스크린이 더 특이적인고 민감한 것으로 알려지고 있는데 다운증 후군의 61%이상에서 발견된다. 제 1재태기간에 사용할 수 있는 산모스크린 검사는 혈청 인형 chorionic gonadotropin의 -subunit와 aneuploidy index를 일으킬 수 있는 progesterone의 측정이다. 스크린검사상 양성으로 나오면 핵형검사를 포함한 양수검사(amniocentesis)로 확진할 필요가 있다.
다시 다운증후군의 아기를 임신할 확률
다운증후군 아기를 낳은 경우 다음 임신 시 재발할 확률은 젊은 엄마의 경우는 1~2%이고 35세 이상의 산모는 다운증후군 태아를 임신했던 당시의 나이에 따라 좌우되며 훨씬 더 빈번하다. 다운증후군은 산모의 나이가 많을수록 발생확률이 증가하는데 20 세의 여성이 다운증후군의 아이를 가질 확률은 1/1200 정도인데 반해 40세의 여성은 1/70로 급격히 증가한다. 그러나 이렇게 산모 나이의 고령화에 따른 위험성의 증가는 비단 다운증후군에만 국한된 것이 아니고 터너 증후군을 제외한 모든 염색체의 수적 이상에 해당된다.
다운증후군 아기의 원인
하지만 아버지의 나이는 일부를 제외하고는 다운증후군이나 다른 염색체 이상에 특별한 위험요소로 작용하지 않는 것으로 알려져 있다. 또한 염색체 간의 일부가 교환되는 전좌(translocation)에 의해 발생한 다운증후군의 경우, 유전이 되므로 재발의 위험성은 매우 증가한다. 또한 어머니 측에서 전좌된 경우(약 10%)가 아버지 측에서 전좌된 경우(2~3%)보다 재발 가능성이 훨씬 높다. 최근 연구에 따르면 태어나는 다운증후군 아이의 약 90%가 어머니 쪽에 그 원인이 있다고 한다. 그만큼 어머니쪽에서 비분리현상이 더 빈번하다는 것을 뜻한다.
윤리적 딜레마
산모스크린과 산전진단과 관련된 기저의 윤리적 관심사는 인공유산이다. 다운증후군태아를 가진 것이 발견된 산모의 대부분은 임신을 중단할 것을 선택한다. 이들 문제와 관련하여, Hastingsm Center for Biomedical Ethics는 산전 발견과 관련하여 다음과 같은 guideline을 제안 하였다.
1. 위험산모는 인공유산을 반대한다는 이유만으로 산전진단을 거절해서는 안 된다.
2. 상담은 유산에 대한 다양한 의견을 제공해 강요적이어서는 안되며 예측가능(respectable)해야한다.
3. 의사는 부모들에게 산후치료의 선택에 대하여 정보를 주어야한다.
4. 산전 진단의 모든 결과는 부모와 나누어야 한다.
이러한 원칙하에서 대부분의 전문가들은 다운증후군의 산전 발견이 윤리적인 방법이라고 동의하고 있다. 다운증후군과 관련된 다른 윤리적 관심사는 치료를 하지 않는 것이다. 1980년대에 가장 문제가 되었던 것은 십이지장 발생부전이다. 아기의 부모는 대개 아기가 교정수술을 받는 것을 허락 하지 않는다. 의사로 하여금 치료를 강요하도록 하는 시도가 있었으나 법정은 부모의 결정에 맡겨서 영아는 죽은 적이 있었다. 여기에 공중적인 항의(outcry)가 있었고 이것과 다른 예는 1985년에 Child Abuse and Neglect Prevention and Treatment Act에 개정되었는데 이법은 ” 영아가 만성적으로 불가역적으로 혼수상태에 있지 않는한; 그러한 치료의 제공이 단순히 죽음을 연장할 뿐이고 사망의 생명위협의 조건을 제거하거나 교정하는데 효과가 없을 때; 또는 영아를 생존시키는 것이 쓸데없거나, 이런 상황에서의 치료자체가 비인간적일 때”가 아닌한 치료를 중단해서는 안된 다. 이러한 기준을 적용할 경우 다운증후군영아에서 잠폐색의 교정은 언제나 시행되어져야 한다 일부 심장병을 교정하기 위한 복잡한 개방심장수술들은 생명에 위협적이고 언제나 효과적이지는 않기 때문에 이들 관심사를 완전하게 저촉된 것은 아니다. 세번째 윤리적인 딜레마는 다운증후군환아의 성적 권리이다. 성적욕망은 이들에게 늦게 나타나기는 하지만 현저하게 망가지지는 않는다. 과거의 가부장적적인 태도를 선택한다면 아이를 비록 어른이 되어도 떼어놓고 성적 행동에 대해 벌을 주었다 이것은 일반적으로 비효과적이고 윤리적으로도 문제가 있다 더 적절한 접근은 성적행동에 들어가는 것이 적절한 경우와 방어를 해야하는 것을 가르치는 것이다
유전상담
다운증후군의 대부분을 차지하는 trisomy형이나 모자이크형인 경우에는 다음 아기가 다운증후군이 되는 경우는 극히 드물다. 그러나 산모의 나이가 많아질수록 trisomy형은 증가된다. 즉 다음 아기의 다운증후군 빈도는 산모의 나이와 비례한다. 예를들면 다운증후군의 아이를 낳은 경험이 있는 35-39세의 어머니가 다시 임신한다고 하면 다운증후군 아이를 낳은 경험이 없는 약 4백회 출산에 1회정도의 비율로 다운증후군의 아이를 낳는다. 전좌형 다운증후군 환자는 어느 한쪽의 부모가 45개 밖에 갖고있지 않다는 것을 알수가 있다. 이것은 염색체의 수는 정상적인 사람과 같지만 2개있는 염색체의 1개가 다른 염색체에 붙어있기 때문에 수가 1개 줄어든 것처럼 보이는 것이다. 붙어있는 상대의 염색체는 대개 정해져있어서 13-15나 21-22중의 하나이다. 이러한 45염색체인 사람은 다운증후군의 보인자이며 자기 자신은 이상이 없으나 자식에게서 때때로 다운증후군이 나타난다. 특히 제 21염색체끼리가 붙어있을 경우에는 자식들이 모두 다운증후군이 되므로 그러한 사람은 아기가 생기지 않도록 수술받아야 한다. 제 21염색체와 그 이외의 염색체가 붙어있을 경우에도 자식의 3분의 1은 다운증후군이며 3분 의 1은 보인자이며 나머지 3분의 1만이 정상적인 염색체를 가지고 태어난다. 이외에는 유산이나 사산이 많다.
그러므로 부모가 이런 종류의 보인자임을 알면 임신은 모험일 수밖에 없다. 또한 보인자의 혈통에도 보인자가 숨어있는 경우가 많다. 보인자가 낳은 아기나, 보인자의 형제들도 염색체 검사를 받는 것이 좋다. 전좌형 다운증후군은 trisomy형과는 달라서 어머니의 나이에 관계없이 환자의 대부분이 젊은 어머니에게서 태어난다. 예를들면 30세 이상의 어머니에게서 태어난 다운증후군 환자는 전좌형은 1%에 불과하지만 엄마가 30세 미만일 때는 다운증후군의 10%가 전좌형이므로 이 경우는 특히 검사를 받아야 한다. 다운증후군 전체를 두고 말하자면 보인자로부터 태어나는 비율은 1-2% 정 도에 지나지 않으나 32세 미만의 어머니라면 발생비율이 3배이상 높아진다. 다운증후군 환아는 신체가 약해서 걱정은 되나 다음 임신을 원한다면 되도록 빨리 30세 이전에 출산하는 것이 유리 하다.
다운증후군의 환아는 대개 중증 정신지체로 결혼하지 않은 편이 좋겠지만 가끔 여자환자는 임신하는 수가 있는데 이때 태어난 아기는 약 절반이 다운증후군이 된다. 염색체 유형은 부모와 비슷한 아기가 태어난다. 모자이크형 다운증후군의 부인이 임신을 할 때는 태어나는 아기의 50% 정도가 다운증후군이 된다. 아무튼 다운증후군 환자기 임신을 하면 인공중절을 하는 것이 안전하며 그래도 계속 임신 하면 난관절제 수술을 하는 것이 좋은 방법이다.
예방
기형임신은 임신 15주만에 예방할 수 있다. 다운증후군은 일반적으로 염색체 이상으로 생기는 기형을 말한다. 수정란에 있어 염색체가 감수분열(24개)을 하는 과정에서 21번 염색체가 분열을 하지 않고 한쪽으로 몰려 염색체이상으로 기형임신이 되는 것. 대개 전체 임산부이 95%가 후천적으로 나타나고 약 5%정도가 염색체보인자이다. 다운증후군은 임산부의 나이가 많을수록 발생빈도가 높다. 예컨대 20대의 경우 2천명 중 1명이, 30대는 8백명 중 1명, 40대는 1백명 중 1명이 다운증후군에 걸릴 확률이 있다. 보통 다운증후군의 출산부모 나이를 27세로 규정짓는데 산모의 나이가 젊다고 결코 안전한 것은 아니다. 특히 34세 이상의 임산부는 반드시 병원에서 검사를 받아야 한다. 검사방법은 혈액검사, 양수 검사를 비롯해 골수세포배양 검사 등 다양한 방법이 있는데 혈액검사는 검사결과가 맞을 확률이 50%밖에 안되기 때문에 안전하지 못하다. 일례로 임신초기 혈액검사에서 임신기형이 나타나 유산하는 경우도 있는데 임신 초기에는 염색체를 비롯해 분비물들의 유의성이나 통계치가 정확하지 않을 수 있다. 되도록이면 임신 15주에서 22주 사이에 양수검사를 받는 것이 좋다. 개중에는 양수검사가 산모의 배에 바늘을 삽입하기 때문에 굉장히 위험한 검사로 인식되어 있으나 전문의와 초음파 시설이 확실히 갖춰진 곳은 안전하다. 양수검사는 안정성과 확률상으로 90% 가까이 믿을 수 있어 기형임산을 사전에 예방할 수 있다.
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