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2013년도에 배우 앤젤리나 졸리는 유방암을 예방하기 위해 양쪽 유방을 절제한 후 유방 재건 수술을 받았습니다.
어머니가 난소암, 이모가 유방암으로 세상을 떠났고 본인 역시 유전성 유방암의 원인이 되는 BRCA1 유전자의 변이를 보유하고 있었기 때문에 선제 대응에 나섰던 것인데요.
하지만 부작용이 적고 영구적인 자가조직 이식
수술 대신 보형물을 삽입하는 재건 수술을 택해서 뜻밖이라는 반응도 많았습니다.
한양대학교병원 성형외과 안희창 교수로부터 보형물을 삽입하는 경우와 자가조직 이식 수술을 선택하는 기준 등 유방 재건 성형 수술에 대한 궁금증에 대해 상세하게 들어봤습니다.
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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자
유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면? 안젤리나 졸리 주연의 영화 <말레피센트 2>가 지난 10월 중순 개봉했다.
Source: www.hyumc.com
Date Published: 2/10/2022
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안젤리나 졸리 ‘유방암’ 아닌데 유방절제 수술, 왜? – 헬스조선
할리우드 스타 안젤리나 졸리가 최근 양쪽 유방 절제 수술을 받았다. 이에 대해 졸리는 외신 뉴욕타임즈를 통해 “10여년 동안 암 투병 끝에 56세에 …
Source: m.health.chosun.com
Date Published: 4/27/2021
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안젤리나 졸리의 「예방적 유방절제술」선택 존중해야
할리우드 스타 안젤리나 졸리는 지난 5월 14일자 뉴욕타임지에「나의 의학적 선택」이라는 제목의 기고문에서 유방암과 난소암으로 10년의 투병 끝에 56세를 일기로 …
Source: hosp.ajoumc.or.kr
Date Published: 4/21/2022
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안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가 – 이엠디
유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 …
Source: www.mdon.co.kr
Date Published: 9/9/2022
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안젤리나 졸리도 받은 ‘암 유전자검사’, 나도 받아보는 게 좋을까?
몇 년 전 미국의 유명 여배우 안젤리나 졸리는 암에 걸리기도 전에 선제적으로 유방과 난소를 제거해 화제가 됐었다. 당시 졸리는 ‘유방암과 난소암 …
Source: www.doctorstimes.com
Date Published: 9/26/2022
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- Author: 연합뉴스 Yonhapnews
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- Date Published: 2019. 8. 9.
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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자
유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면?
안젤리나 졸리 주연의 영화 <말레피센트 2>가 지난 10월 중순 개봉했다. 강력한 어둠의 지배자로 분한 그녀의 활약이 빛나는 작품으로, 호평을 받으며 변치않는 입지를 증명하고 있다. 그런데 탄탄대로만 걸어왔을 것 같은 그녀의 삶에도 몇 가지 시련이 있었으니 브라카 유전자로 인한 유방 절제가 바로 그것이다.
안젤리나 졸리는 다채로운 매력의 소유자다. 그녀는 2001년 영화 〈툼 레이더〉로 세계적인 슈퍼스타 반열에 올라섰다. 명실상부한 섹시 아이콘으로 전 세계에 명성을 떨치며 자리매김한 그녀는 이후 〈원티드〉, 〈미스터&미세스 스미스〉, 〈솔트〉 등의 액션 영화에 출연해 큰 성공을 거두고 액션 스타로서도 변신, 국내외 팬들에게 큰 사랑을 받았다.
한편 그녀는 인도주의적인 면모도 비췄다. 그녀를 세계적인 스타로 만들어준 <툼 레이더>가 인생에 또 다른 전환점을 제시해준 것. 그녀는 영화 촬영 현장이었던 캄보디아의 전쟁으로 짖밟힌 참상을 보면서 분쟁지역에서의 어린 아이들의 인권 문제를 생생하게 느꼈다. 그 후 졸리는 분쟁 다발 지역에 관심을 가지고 전 세계 난민 캠프를 방문했으며, 국제 유니세프 긴급구호에 100만 달러를 기부하고, 2001년에는 제네바 유엔 난민 기구 본사로부터 친선 대사로 임명되기도 했다.
또 매덕스, 팩스, 자하라 등 다양한 국적의 아이들을 입양하며 연일 미디어를 뜨겁게 달궜다.
언제나 화려할 것 같은 그녀의 인생에도 여러 번에 걸친 시련이 있었다. 특히 학창시절은 교정기와 큰 안경 때문에 외모로 놀림을 받던 그녀가 자해를 할 정도로 우울증이 심한 상태였다. 배우 커리어에도 암흑기는 있었으니 어린 시절부터 몇 번에 걸쳐 오디션을 봤지만 분위기가 어둡다는 이유로 번번이 탈락했다고 한다.
2007년에는 어머니를 57세의 이른 나이에 난소암으로 떠나보내는 아픔을 겪었다. 이후 이모까지 유방암으로 투병하는 것을 지켜 본 안 젤리나 졸리는 자신의 유전자의 이상 여부를 의심했고, 브라카 유전자의 돌연변이가 있다는 검사 결과를 받았다.
이 후 2013년, 안젤리나 졸리는 난소를 적출하고 유방을 절제하는 파격적인 행보를 보인다. 섹시 아이콘이었던 그녀가 유방을 절제한다는 소식에 대중의 호기심과 이목이 집중되자 그녀는 그 이유를 브라카 유전자의 돌연변이로 밝혔다. 어머니와 이모처럼 암에 걸려 사망할 위험을 원천 차단하기 위한 것이었다.
배우로 성공했지만 평탄하지만은 않은 길을 걸어온 안젤리나 졸리. 그녀는 과거 한 인터뷰에서 성취하고 싶은 것이 무엇이냐는 질문을 들었을 때 “어려운 사람들의 처지를 알리고 싶다. 그들을 낮춰보지 말고, 살아남으려는 것에 대해 칭찬해야 한다고 본다”고 말했다. 큰 성공에도 자만하지 않고, 섹시 아이콘에서 평화의 아이콘으로 성실히 삶을 영위해나가는 그녀의 모습을 멀리서 칭찬하고 싶어진다.
해마다 증가하는 여성 질환, 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다.
유방암이란?
유방암은 우리나라에서는 여성에게 발생하는 전체 암 중 갑상선암에 이어 두 번째로 흔한 암으로, 보건복지부의 국가암등록사업 보고에 따르면 2015년 유방암은 전체 여성암의 18.9%를 차지한다. 우리나라 유방암 환자수는 2015년 22,550명으로 지난 10여년 간 무려 2배 가량 증가하였다.
유방암의 원인
유방암의 위험인자로는 유전적 요인, 여성 호르몬, 노화, 방사선, 생활 습관, 환경적 요인 등이 있다. 한국인의 유방암은 서양에 비해서 빈도가 낮으며 젊은 연령의 환자가 많은 등 서양과는 다른 양상을 보여준다.
한국인 여성에서 발생하는 유방암은 서양에 비해 젊은 연령에 발생하는 유방암이 많아 유전적 소인이 많이 작용할 것이라는 예측을 해볼 수 있다.
BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 하기 때문에 암억제 유전자라고 한다. 하지만 이러한 BRCA 유전자가 손상이 되거나 돌연변이가 생겨서 고유의 기능을 하지 못한다면 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 생길 수 있다. 이 중 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 요인은 가장 강력한 위험인자로, 전체 유방암 중 약 7%는 유전적 소인을 갖는 것으로 알려져 있다.
대부분의 유전성 유방암 및 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 기인하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 서양의 연구결과에 의하면 평생 유방암에 걸릴 위험은 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험은 40%까지 보고하고 있다.
유전자 검사
국내 BRCA 유전자 돌연변이 검사 건수는 해마다 증가 추세에 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 유전자 돌연변이 검사 건수는 2010년 1,132건에서 2014년 4,251건으로 4년새 3.8배 증가하였다. 다음의 기준에 해당될 경우는 검사비용의 5%만 부담하면 된다.
유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척(2nd degree 이내)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우
40세 이전에 진단된 유방암
양측성 유방암
유방암을 포함한 다장기암
남성 유방암
상피성 난소암
유전성 유방암의 치료 및 관리
유전성 유방암 가계에서 가족검사가 중요한 이유는 암에 이환 되지 않은 보인자를 색출하여 적극적으로 암 발생을 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공하여 암 발병의 위험도를 낮추기 위함이다. 현재까지 BRCA 돌연변이가 있는 유방암 예방을 위한 방법으로는
유방암 및 난소암 발생의 집중적인 선별검사 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법 예방적 유방, 난소절제술 등이 있다.
김형석 교수 (한양대학교구리병원 외과)
안젤리나 졸리 ‘유방암’ 아닌데 유방절제 수술, 왜?
안젤리나 졸리 ‘유방암’ 아닌데 유방절제 수술, 왜? 헬스조선 편집팀 가 –
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▲ 사진출처=조선일보DB
할리우드 스타 안젤리나 졸리가 최근 양쪽 유방 절제 수술을 받았다. 이에 대해 졸리는 외신 뉴욕타임즈를 통해 “10여년 동안 암 투병 끝에 56세에 돌아가신 어머니와 같은 상황을 똑같이 겪고 싶지 않았다”며 “유방암에 걸릴 위험을 줄이고자 결정했다”고 말했다. 졸리는 어머니로부터 유방암 관련 유전자인 ‘BRCA1’을 물려받았는데, 이로 인해 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달했다고 한다. 유방 절제 수술을 받은 지금은 확률이 5%로 떨어졌다고 밝혔다.가족 중 유방암 환자가 2명 이상이면 유전자검사를 하는 것이 필요하다. 이 경우 약 20%에서 유전자(BRCA1·2) 돌연변이가 확인되며, 이로 인해 유방암 위험이 올라간다. 캐나다 프린세스마가렛병원 연구 결과, BRCA1·2 돌연변이가 있는 사람의 유방암 발병률이 50~85%였다. 그래서 미국에서는 유방암 유전자 이상이 발견되면 유방암 치료제인 타목시펜을 예방 목적으로 복용하거나 유방을 미리 절제한다. 국내에선 서울아산병원 등에서 예방적 약물치료와 유방절제술을 받을 수 있다.졸리는 유방암을 예방하기 위해 유방 절제술을 감행했지만, 대다수의 여성은 최후의 상황이 아니면 유방을 떼내고 싶어하지 않는다. ‘여성의 상징’인 유방을 떼낸 여성은 남성이 성기나 고환을 제거하는 것과 비슷한 정신적 충격을 받는다. 한국유방암학회가 2011년 유방절제술을 받은 환자 229명을 설문조사한 결과, 62%가 ‘장애인과 다름없다고 생각한다’고 답했으며, 66.8%는 “여성으로서 매력을 상실했다”고 답했다. 이는 유방암 재발에 대한 걱정(59.4%)보다 높은 수치였다.이 때문에 최근에는 유방절제 수술 시 유방재건을 함께 하는 ‘동시 재건술’이 활발히 이뤄지고 있다. 유방재건술은 복부, 등 등에서 지방, 근육을 떼어내 이식하는 자가조직 이식법과 실리콘백 등을 넣는 인공보형물 삽입법이 있다. 어떤 수술이 적당한지는 환자의 나이, 체형, 선호도 등을 고려해 선택된다.자가조직 이식법은 유방 모양을 자연스럽게 만들 수 있고, 한번 수술로 평생 가며, 동시에 복부 등에 있는 불필요한 지방을 제거하는 효과까지 있다. 반면, 이식을 위해 다른 신체 부위 도려내야 하므로 수술이 커져서 수술 시간과 입원 기간이 인공보형물 삽입술보다 2배 이상 길다. 인공보형물 삽입술은 수술이 간단하고 다른 신체 부위에 흉터가 안 남는다.그러나 반대쪽 유방과 밸런스가 안 맞을 수 있고, 수술 후 가슴이 딱딱해지는 등의 부작용 우려가 있다. 이 때문에 최근에는 인공보형물을 이용할 때 부분적인 지방이식을 같이 해서 유방 모양을 자연스럽게 하고 양쪽 유방의 크기와 모양을 맞추는 방법도 사용한다.
“유방암 확률 87%입니다” 졸리가 한국인이라면 불가능한 일
미 할리우드 영화배우인 안젤리나 졸리(46)는 8년 전 유방 절제술을 받았다. 유방암 예방 차원에서였다. 이런 의학적 선택은 DTC(Direct to Consumer) 유전자 검사로 가능했다. DTC는 의료기관을 거치지 않고도 소비자가 직접 검사 업체에 유전자 검사를 의뢰하는 걸 말한다.
졸리는 유방암 가족력이 있었는데 유전자 검사 결과, 유방암·난소암 발생 가능성을 높이는 BRCA유전자 변이가 확인됐다. 검사 결과 졸리는 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달하는 것으로 나타났다. 그는 암 예방을 위해 유방을 절제 수술을 감행했다. 2년 뒤엔 난소암 예방 수술도 받았다.
비의료 기관 DTC 활용 제한적
유전자는 인간의 ‘설계도’로 불린다. 질병 유무도 유전자가 관여한다. 유전자를 알면 병을 예방하는 데 도움될 수 있다. 하지만 국내 비의료 기관의 DTC 유전자 검사의 활용범위는 여전히 좁은 실정이다. 이에 제도를 개선해야 한다는 지적이 나온다.
20일 국회 보건복지위원회 김미애 국민의힘 의원이 보건복지부로부터 제출받은 자료에 따르면 국내 DTC 유전자 검사 허용 항목은 상당히 제한적이다. 알코올 의존성 같은 개인특성이나 운동능력, 영양 상태, 피부·모발, 식습관, 건강관리 정도 수준이 가능하다. 암 같은 심각한 질병을 예측할 수 있는 항목은 없다.
DTC 유전자 검사는 현행 생명윤리법을 적용받는데, 의료기관이 아닌 유전자 검사기관에서는 원칙적으로 질병 예방과 진단·치료와 관련한 유전자 검사를 해선 안 되도록 규정하고 있다.
보건복지부 관계자는 “DTC 유전자 검사는 개인 특성, 건강 상태와 관련한 항목에 제한적으로 허용하고 있다”며 “질병·질환 관련은 DTC검사로 수행할 수 없다”고 밝혔다.
美, 각종 질병 위험도 확인 가능
반면 미국은 다르다. 졸리처럼 암을 일으키는 변이를 가졌는지 확인부터 알츠하이머·파킨슨병·강직성 척추염·천식·아토피 등 질병 위험도를 알 수 있다. 각종 암도 물론이다. 심지어 말라리아 내성이 있는지 확인할 수 있다. 일본·중국도 비슷하다. 미국처럼 장벽이 높지 않다. 한국은 ‘가능한 것만 할 수 있는’ 포지티브 규제 방식인 데 비해 이들 국가는 정반대의 네거티브 규제 방식이다.
사정이 이렇다 보니 디지털 헬스케어 등 정밀의료 산업의 경쟁력이 의료 선진국보다 뒤처진단 지적이 나온다. 실제 한국지식재산연구원에 따르면 유전체 질환 원인 규명이나 맞춤형 신약개발 등 정밀의료 분야는 미국과 4.8년~5.8년가량 격차가 벌어졌다. DTC 유전자 검사 시장은 앞으로 5년 뒤 2배 이상 커질 것으로 전망된다.
인프라는 세계 최고 수준인데
김미애 의원은 “한국의 공공의료 빅데이터 규모와 의료기관 전자의무기록(EMR)의 보급률은 세계 최고 수준”이라며 “그런데도 유전체 정보를 비롯한 개인의 의료 데이터를 효율적으로 운영하는 방안이 부재하다 보니 데이터의 가치가 아까울 따름이다”고 지적했다.
이어 김 의원은 “현 사회는데이터 시대다. 개인의 라이프 로그(전자기기를 사용해 일상의 모든 것을 저장하고 검색하는 것)에 집중돼 있다”며 “개인 의료 데이터가 라이프 로그와 연결되면 맞춤형 디지털 헬스케어가 가능해질 것이다. 이런 ‘저비용 고효율’의 의료서비스가 가능해질 수 있도록 디지털 환경을 시급히 조성해야 한다”고 덧붙였다.
안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가 < 학회/학술 < 의원·병원 < 기사본문
[의학신문·일간보사=이상만 기자] 대림성모병원(병원장 김성원)이 건강보험심사평가원과 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회 연구 자료를 분석한 결과 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사와 예방적 유방·난소 절제술 건수가 빠른 속도로 증가하고 있다고 밝혔다.전 세계적으로 BRCA 검사 및 예방적 유방·난소 절제술 증가는 안젤리나 졸리 영향이 크다고 볼 수 있다. 유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 예방적 난소 절제술을 받았다. 졸리의 파격적인 결정은 유전성 유방암을 세계적 이슈로 만들었고 유전자 검사 및 예방적 절제술에 비교적 소극적이었던 우리나라에서도 인식 변화가 일어났다.
■ 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사 건수 7년 만에 10배 증가
유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 수술 현황
건강보험심사평가원의 자료에 따르면 BRCA 검사 건수가 2010년 578건에서 2017년 5880건으로 약 10배 이상이 증가한 것으로 나타났다. 최근 2년간 검사 건수를 비교했을 때, 2015년과 2017년이 각각 2837건과 5880건으로 검사 건수가 2배 이상 급격히 증가했다.
대림성모병원 김성원 병원장(한국인 유전성 유방암 연구 총괄책임연구자)은 “BRCA 검사 건수가 2016년에 급증한 이유로는 안젤리나 졸리 효과와 더불어 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA) 등 여러 기관의 유방암 예방 활동이 국민들의 행동 변화를 일으킨 것으로 예상된다.”라고 말했다.
■ 국내 예방적 유방·난소 절제술 건수 빠른 속도로 증가 추세
검사 건수 증가와 더불어 국내 예방적 유방·난소 절제술 건수도 증가 추세를 보이고 있었다. 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회가 한국유방암학회 산하 25개 병원을 대상으로 예방적 유방·난소 절제술 건수를 조사했다. 그 결과 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 반대편 유방 절제술 건수가 2013년 5건에서 2017년 29건으로 5.8배 증가, 예방적 난소 절제술 건수가 2013년 22건에서 2017년 79건으로 3.6배 증가한 것으로 나타났다.
유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 경우에는 예방적 양측 유방 절제술 건수가 2013년 0건에서2017년 1건으로 증가, 예방적 난소 절제술 건수는 2013년 2건에서 2017년 16건으로 8배 증가했다.
2018년 8월까지 예방적 수술의 각 기관별 누적 시행 건수를 바탕으로 산출한 BRCA 보인자들의 ‘예방적 수술 시행률’은 다음과 같이 나타났다. 암에 걸리지 않은 514명의 BRCA 보인자 중 1.2%의 여성이 양측 유방을, 11.9%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 나타났으며, 한 쪽 유방암에 걸린 1238명의 BRCA 보인자 중 9.9%의 여성이 반대편 유방을, 34.4%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 밝혀졌다.
김성원 병원장은 “BRCA 보인자라 하더라도 유방암에 걸리지 않은 가슴을 절제한다는 것이 결코 쉬운 선택은 아니나 최근 젊은 여성들을 중심으로 적극적인 예방을 위해 수술을 선택하는 사례가 점점 증가하고 있다.”라며 “예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고, 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 예방할 수 있다.
특히 난소 절제술의 경우에는 사망률까지 낮춘다고 보고되어 있고, 난소 절제만으로 유방암도 50%를 예방할 수 있는 일거양득의 효과가 있어 더 많은 환자들이 시행하는 것으로 관측된다.”고 말했다. “더불어 2012년부터 BRCA 보인자에서 예방적 난소절제술이, 2017년부터는 한쪽 유방암에 걸린 BRCA 보인자에서 반대편 유방의 예방적 절제술과 재건술이 건강보험 급여화 되기 시작한 것도 예방적 수술을 적극적으로 고려하게 된 계기가 되었다.”고 말했다.
■ 예방적 수술 시행하는 병원 늘어났지만, 병원 별 수술 시행 편차 아직 큰 편
BRCA 보인자의 예방적 수술 시행률
또한 예방적 수술을 실시하는 병원이 많아졌다는 사실도 주목할 부분이다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 유방 절제술을 실시한 병원은 2012년 3개에서 2018년 11개로 3배 이상 증가했다. 예방적 난소 절제술을 시행한 병원 역시 7개에서 17개로 2배 이상 증가했다. 유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 수술을 시행한 병원 역시 늘어났다. 예방적 유방 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 2개, 예방적 난소 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 8개로 8배 증가했다.
다만 연구에 참여한 병원 간의 예방적 유방·난소 절제술 시행 편차는 큰 것으로 나타났다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 44.4%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 100%, 0%인 것으로 나타났다. 유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 11.1%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 80%, 0%으로 큰 폭의 시행률 편차를 보였다.
대림성모병원 김성원 병원장은 “예방적 수술의 병원 간 편차가 큰 이유로는 유전상담 전문가의 유무, 주치의의 예방적 수술에 대한 성향, 지역적 차이 등을 들 수 있다.”라며 “한국인 유전성 유방암 연구회(www.kohbra.kr)에서는 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 지속적으로 힘쓰겠다.”라고 말했다. 실제로 한국유방암학회에서는 지난 10년간 유전성 유방암 심포지엄 및 연수강좌를 통해서 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 힘쓰고 있다.
■ BRCA 검사와 예방적 수술, 전문의 진단과 상담 필수
예방적 수술의 목적은 유방암과 난소암의 발생 위험과 사망률을 낮추기 위한 것으로 수술의 종류로는 예방적 유방 절제술(예방적 양측, 예방적 반대측 유방 절제술), 예방적 양측 난소 절제술이 있다. 여러 연구에서 예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 줄여줌과 동시에 유방암의 위험도 50% 감소하는 것으로 알려져 있다.
안젤리나 졸리와 같이 BRCA 유전자를 갖고 있고 가족 중에 유방암, 난소암으로 사망한 경우가 많은 경우에는 암 발병에 대한 심리적 부담이 크기 때문에 이런 경우에는 예방적 수술도 고려해볼 수 있다. 하지만 예방을 목적으로 유방과 난소를 절제하면 암은 예방할 수 있지만 한번 시행하면 돌이킬 수 없고, 유방 상실로 인한 심리적·신체적인 영향도 있을 수 있기 때문에 전문의와의 상담을 통해 충분한 정보를 제공받는 것이 매우 중요하다.
유전자 검사도 마찬가지이다. 유전자 검사를 통해 BRCA 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있지만 여러 가지 검사의 득실을 따져보고 유전자 검사가 필요한 대상인 경우에만 검사를 받는 것이 좋다. 유전자 검사가 필요한 경우는 ▲ 자신이 유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲ 유방암·난소암이 동시에 발병한 경우 ▲ 40세 이전에 유방암이 진단된 경우 ▲ 유방암이 양쪽 유방에 모두 발병한 경우 ▲ 유방암과 함께 다른 장기에도 암이 있는 경우 ▲ 남성에게서 유방암이 발병한 경우 ▲ 상피성 난소암이 발병한 경우이다. 본인이 BRCA 보인자일 가능성이 매우 높지만 보험 급여 대상이 아닌 경우에는 비용 부담이 클 수 있는데, 이러한 경우에는 대림성모병원과 공우생명정보재단이 함께 진행하는 브라카스토리 캠페인(www.brcastory.com)에 참여하면 무료로 BRCA 유전자 검사를 받을 수 있다.
대림성모병원 김성원 병원장은 “유방암이 없는 여성에게서 BRCA 유전자가 발견될 확률은 매우 낮기 때문에 유전자 검사는 변이 확률이 높은 여성들을 대상으로만 이뤄져야 한다.” 며 “유전자 검사 결과로 과도한 불안, 죄책감 등으로 안타까운 결정을 하는 환자 사례를 종종 목격했다. 유전자 검사는 반드시 유전 상담 자격증이 있는 전문 의료진의 상담을 받고 신중하게 결정해야 한다”고 조언했다.
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할리우드 스타 안젤리나 졸리는 지난 5월 14일자 뉴욕타임지에「나의 의학적 선택」이라는 제목의 기고문에서 유방암과 난소암으로 10년의 투병 끝에 56세를 일기로 사망한 어머니 마르셀린 버트란드의 전철을 밟지 않기 위해 양쪽 유방을 절제하고 복원하는 수술을 받았다고 고백했다.
몇몇 미국 매체는「안젤리나 졸리가 난소절제수술을 계획하고 있다」고 연이어 보도했다. CBS는「안젤리나 졸리의 어머니가 난소암으로 사망하기 전에 유방암을 앓았고 안젤리나 졸리의 외할머니도 난소암을 진단받았다」고 전했다. 며칠 전부터 필자의 전공이「유전성 유방암」임을 알고 있는 지인들의 문의가 쇄도하고 있다. 질문은 자신의 어머니도 유방암을 진단받았는데 예방적 유방절제술을 받아야 하는지, 다른 방법은 없는지에 관한 내용이 주였다. 졸리와 같이 유방암이나 난소암 진단을 받았다고 해서 예방적 유방절제술 또은 난소절제술을 받아야 할까? 이에 대한 대답은「No」다. 이 부분에서 우리가 알아야 하는 사실이 있는데 이는 졸리가 「브라카(BRCA1)」라는 유전자의 돌연변이가 있다는 사실이다(이제부터 졸리를「보인자」라고 칭하겠다).
이처럼 보인자가 되면 살면서 유방암이 발병할 확률은 약 80% 정도이며 난소암이 발병할 확률은 약 40%에 육박하게 된다. 유방암과 난소암이 발병해도 생명에 지장을 주지 않는다면 걱정이 없겠지만 졸리 어머니의 경우와 같이 치명적일 수 있어 적극적 치료방법인 예방적 유방절제술을 받은 것이다. 이 정도 상황이면 독자들은 더욱 혼란에 빠질 것이다.
유방암은 이처럼 모두 유전되는 것인지, 유전자검사를 받아야 하는 대상은 누구인지, 유전자검사는 어떻게 하는 것이며 비용은 얼마나 드는지, 보인자로 판명되면 예방적 절제술 외에 다른 예방법은 없는지, 실제로 국내에서도 이런 치료를 하고 있는지 등등 많은 의문이 생길 것이다. 하나씩 설명을 하자면, 전체 유방암에서 유전자 돌연변이가 관여하는 유전성 유방암이 차지하고 있는 비율은 5~10% 정도다. 이중에서도 70~80%를 차지하고 있는 유전자가 바로「BRCA1」과「BRCA2」이고 이들은 상염색체 우성유전을 하기 때문에 다음 세대에 유전될 가능성은 아들, 딸을 가리지 않고 모두 50%다. BRCA1 유전자 돌연변이가 있는 경우 유방암과 난소암의 발병률은 각각 약 80%, 40% 정도다. 반면 BRCA2 유전자 돌연변이가 있을 경우에는 유방암과 난소암 발병률이 각각 약 40%, 20% 정도로 알려져 있다. 따라서 유전자검사를 받아볼 대상인 사람은 관심을 가져야 할 대목이다.
그렇다면 자신과 1도(Degree) 관계인 어머니, 언니나 여동생이 유방암을 진단받았다고 해서 자신도 빨리 유전자검사를 받아야 할 것인가? 꼭 그렇지는 않다. 일단 유방암을 진단받은 가족이 BRCA 돌연변이를 가질 확률이 높은 고위험군인지를 먼저 확인하고 만일 고위험군이라면 유방암을 진단받은 가족부터 유전자검사를 하는 것이 옳다. 고위험군은 △유방암 또는 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상의 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 △환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우 △40세 이전에 진단된 유방암 △양측성유방암 △유방암을 포함한 다장기암 △남성유방암 △상피성난소암 등이다.
위와 같은 상황은 아니지만 자신이 원해서 검사를 해보고 싶다면 비보험수가를 지불하고 검사하면 되지만 검사 전에 주치의와 충분히 상의한 후에 하는 것이 바람직하다. 유전자검사는 혈액을 채취한 후 염색체를 전장검사(Full Sequencing)하기 때문에 약 2달 후에 결과를 알 수 있다. 유전자검사 결과 이상이 없다면 유방암을 진단받은 사람은 산발적으로 발생한 유방암이며 가족도 더 이상 유전자검사를 할 필요가 없는 것이다. 하지만 유방암을 진단받은 가족이 BRCA 돌연변이 유전자를 가진 보인자로 밝혀진다면 얘기가 달라진다. 일단 유방암을 진단받은 가족은 당장 수술법과 향후 치료법을 결정하기 위해 주치의와 많은 시간을 두고 적극적인 치료방법을 택해야 할 것이다.
보인자가 어머니인 경우 본인도 보인자일 확률이 50%이기 때문에 본인 역시 유전상담을 통해 유전자검사를 받아야 한다. 졸리의 어머니가 보인자였는지 확인할 수 없지만 졸리는 외할머니와 어머니의 가족력을 염두에 두고 유전자검사를 받아본 경우일 것으로 생각된다. 졸리처럼 BRCA 1/2 돌연변이가 있지만 아직 유방암과 난소암이 발병하지 않은 사람의 경우 졸리의 결정 외에 다른 방법은 없을까? 졸리처럼 출산 후 더 이상 2세 계획이 없는 사람이 아닌 20대 미혼이라면 어떤 선택을 해야 할까?
지금까지 알려진 방법은 크게 세 가지로 나눌 수 있다. 첫째는 검사를 자주 하는 것이다. 18세부터 매월 유방 자가검진을 하고 25세부터는 6개월 간격으로 주치의에 의한 유방진찰, 1년 마다 유방촬영을 하는 것이 좋다. 필요에 따라 초음파검사나 MRI 촬영도 해볼 수 있다. 하지만 검사는 예방법이 아니기 때문에 검사와 검사 사이에 발생하는 간격암을 예방할 수 없다는 단점이 있다.
둘째는 타목시펜이라는 항호르몬제를 복용하는 방법이다. 현재도 타목시펜은 호르몬수용체 양성인 유방암 치료제로 쓰이고 있는데 그간의 임상연구에서 타목시펜 복용으로 유방암 위험도를 50% 정도 감소시킨 보고가 있는가 하면 예방효과가 없다는 보고도 있어 좀 더 경과를 지켜봐야 하는 상황이다.
셋째가 바로 졸리가 선택한 예방적 유방절제술이다. 암이 없는 정상 유방을 절제하는 것으로 90% 이상 유방암을 예방할 수 있으며 난소절제술과 병행할 경우 95% 이상 암을 예방할 수 있는 방법이다. 또 유방은 두고 난소절제술만 시행하는 경우에도 유방암을 약 50%, 난소암을 95% 정도 예방할 수 있어 유방절제술 대신 난소절제술을 시행하는 경우도 있다.
많은 독자가 유방암 환자가 받는 일반적인 유방절제술을 떠올리면서 이에 대한 거부감을 가질 것으로 생각된다. 그러나 필자가 시행하고 있는 예방적 유방절제술의 경우 피부와 유두를 보존하면서 유선조직만을 제거하고 즉각 본인의 다른 신체부위나 보형물을 이용한 성형이 가능해 독자들이 우려하는 만큼의 모양은 아닐 것이다.
자신이 보인자임을 알고 선택할 수 있는 길은 몇 가지가 있지만 졸리는 가장 적극적으로 본인의 길을 선택했고 그 선택을 공개했다는 것에 응원을 보낸다. 유전성질환은 자신의 잘못으로 생기는 병이 아니다. 자랑할 것까지는 없다 해도 숨길 일도 아니다. 오히려 능동적이고 적극적으로 본인의 유전질환을 극복하는 과정을 세상에 공개하면서 본의 아니게 숨어지내는 많은 분에게 한 줄기 희망의 빛이 됐을 거라는 생각이 든다.
국내에서는 이런 경우 시행되는 유방성형술조차 의료보험 적용을 받지 못하고 있다. 또 보인자 혼자 감당하기에는 사회·문화·가족의 벽은 물론 의료진의 벽마저도 높은 것이 사실이다. 졸리의 결정이 반드시 옳은 결정은 아닐 것이다. 하지만 졸리와 같은 결정을 내린 사람을 한 인간으로 이해하고 포용하며 따뜻하게 받아들였으면 좋겠다는 바람이다. [글] 아주대학교병원 유방암센터 김구상 교수
‘안젤리나 졸리’도 있었던 유방암 ‘가족력’…미리 확인 가능?
안젤리나 졸리. 연합
“내가 유방암이라면 내 딸도 유방암이 생길 위험이 있을까?”
유방암을 진단받은 많은 환자들이 하는 가장 큰 걱정 중 하나는 ‘가족력’이다. 이는 유방암뿐만 아니라 모든 암에도 해당되는 걱정이다. 실제로 한 여성의 1도 가족인 어머니, 딸, 자매가 50세 이전에 유방암에 걸렸을 때 그 여성의 유방암 발생 확률은 가족력이 없는 경우보다 2배 정도 높다.
그렇다면 가족력이 있는 경우 유방암 위험이 높은 원인은 무엇이며, 유방암을 예방할 수 있는 방법은 없을까?
이에 대해 강동경희대학교병원 외과 한상아 교수와 함께 자세히 알아보기로 한다.
한 교수에 따르면 유방암 진단 가족 수가 많아질수록, 진단받은 나이가 어릴수록 유방암에 걸릴 위험도 높아진다. 20세까지 건강했던 여성이 80세까지 유방암에 진단될 확률을 ‘유방암 평생위험도’라 한다. 평생위험도에 의미 있게 영향을 주는 요인은 ‘유방암에 걸린 가족이 몇 명인지’와 ‘그들이 유방암에 진단된 나이’다.
유방암 진단 가족 수가 많아질수록 유방암 위험도는 높아지고, 1명의 1도 가족이 유방암에 진단된 경우 더 젊은 나이에 진단됐을 때 유방암 위험이 더 높다.
가족력이 있는 사람들 중 상당수가 유전적 변이를 가지고 있을 가능성이 있으며, 대물림되는 유전적 변이가 확인된 유방암을 ‘유전성 유방암’이라고 한다.
유전성 유방암은 유방암의 발생률을 높이는 유전적 변이가 대물림되면서 유방암이 발생되는 것을 말한다. 이는 유방암이 가족 내에서 여러 건 진단되는 원인 중 중요한 부분이다. 이는 유방암 위험을 높일 수 있는 여러 인자 중 가장 강력한 인자로 알려져 있으며, 전체 유방암 환자의 약 5~10%는 이 유전적 원인으로 발생하고 있다.
게티이미지뱅크
이 유전적 원인 중 대표적인 변이가 ‘BRCA1’과 ‘BRCA2’ 유전자 변이로 전체 유전성 유방암의 절반가량을 차지한다.
유전성 유방암은 미국의 유명 배우 ‘안젤리나 졸리’의 사례로도 유명하다. 어머니는 난소암으로 사망하고, 이모는 유방암으로 사망한 가족력을 보였던 안젤리나 졸리는 자신이 암 진단을 받기 전 유전자 검사를 받기로 결정했고, 그 결과 BRCA1 유전적 변이를 보유하고 있었다.
BRCA1 유전자 변이를 가진 경우 유방암이 생길 평생 위험도는 87%, 난소암이 생길 평생 위험도는 50%로 알려져 있다. 졸리는 유방암과 난소암의 위험을 적극적으로 낮추기 위해 암이 아직 생기지 않은 유방조직을 제거하는 ‘위험 감소 유방 절제술’과 ‘위험 감소 난소 절제술’을 받았다.
우리 몸의 세포 내에서는 계속 유전자 복제가 일어나고 있다. 원래 BRCA1/2는 이런 일상적인 유전자 복제과정에서 생긴 오류를 수정해 주는 단백질을 만드는 유전자이다. 이때 BRCA1/2에 변이가 생기면 ‘비정상 단백질’들이 생성되는데, 비정상 단백질은 복제에서 생기는 오류를 수정하지 못하게 되고, 복제의 오류가 적체되면 암이 발생하게 된다.
이 유전자 변이는 아들·딸 구분 없이 50%의 확률로 자녀에게 대물림된다. 가계 내 유전자 변이가 대물림될 경우 가족 중 여러 사람이 유방암 진단을 받거나 젊은 연령에 유방암이 발생하는 특징이 있다. 가족력이 없어도 양측 유방암, 여러 종류의 암이 한 사람에서 생기거나 삼중음성 유방암 등의 양상으로 발생한다. 또한 난소암, 췌장암, 전립선암의 위험도 높아진다.
유전성 유방암이 의심되면 우선적으로 BRCA1/2 유전자에 질병과 연관성이 높은 돌연변이가 있는지 검사를 받고, 암에 걸리기 전 집중관리를 받는 것이 중요하다. 유방암 유전자 검사는 혈액 검사를 통해 간단하게 진행된다.
의미 있는 돌연변이를 보유한 경우 일생동안 유방암이 발생할 위험이 70~80%, 난소암이 발생할 위험이 30~40% 정도가 된다. 이것은 일반인에서 유방암이나 난소암이 발생할 위험의 20배에 달하는 높은 확률이다.
돌연변이를 보유한 경우는 ▲집중 검사 ▲약물관리 ▲암 위험 감소 수술 등의 방법을 취할 수 있다. 검사보다는 약물, 약물보다는 수술이 암 예방 효과는 더 우수하다. 다만 수술을 시행해도 유방암 위험이 ‘0%’가 되는 것은 아니라는 점을 기억해야 한다.
질병에 걸리기 전에 유선조직을 제거해 암 위험을 낮추는 위험 감소 유방 절제술은 피부와 유두를 보존하고 유선만 제거한 후 보형물을 이용해 복원술을 함께 시행하는 방법을 주로 사용한다.
이러한 위험 감소 수술 후 유방암 위험은 87%에서 5%로 상당히 낮아지지만, 피부에 잔존하는 미세한 유선 조직 때문에 차후에 유방암이 발생할 확률이 5% 정도가 되는 것이다. 다만 이 확률은 위험인자가 없는 보통사람의 유방암 평생 위험도보다는 낮은 수준이다.
또 수술은 한번 시행하면 되돌릴 수 없기 때문에 환자의 연령, 결혼 및 출산 계획, 현재의 건강상태, 심리상태를 종합적으로 고려해 신중하게 접근해야 한다. 모든 결정전에 전문가와 심도 깊은 상담은 필수다.
클립아트 코리아
유방암의 다른 임상적 단서들은 본인이 이미 병에 걸린 후에 알게 되지만, 가족력은 병에 걸리기 전에 유전적 변이를 찾아낼 수 있는 의미 있는 단서다. 의미 있는 가족력을 파악하고 개인의 위험을 알고, 적절한 검진, 예방법을 알아내는 것이 무엇보다 중요하다.
이승구 온라인 뉴스 기자 [email protected]
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안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가
– BRCA 검사는 7년 만에 10배, 예방적 유방 절제술은 4년 새 6배 증가
– BRCA 양성 유방암 환자, 10%는 반대편 유방절제하고 1/3은 난소절제 선택
– 건강한 BRCA 보인자, 1%는 양쪽 유방절제하고 12%는 난소절제 선택
– 예방적 수술 전, 유전성 유방암•난소암 전문가와 충분한 상담이 선행되어야
대림성모병원(병원장 김성원)이 건강보험심사평가원과 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회 연구 자료를 분석한 결과 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사와 예방적 유방•난소 절제술 건수가 빠른 속도로 증가하고 있다고 밝혔다.
전 세계적으로 BRCA 검사 및 예방적 유방•난소 절제술 증가는 안젤리나 졸리 영향이 크다고 볼 수 있다. 유방암과 난소암의 가족력을 지닌 안젤리나 졸리는 BRCA 검사를 통해 BRCA1 유전자에 변이가 있음을 확인하고 2013년에 예방적 유방 절제술, 2015년에 예방적 난소 절제술을 받았다. 졸리의 파격적인 결정은 유전성 유방암을 세계적 이슈로 만들었고 유전자 검사 및 예방적 절제술에 비교적 소극적이었던 우리나라에서도 인식 변화가 일어났다.
■ 유전성 유방암 유전자(BRCA) 검사 건수 7년 만에 10배 증가
건강보험심사평가원의 자료에 따르면 BRCA 검사 건수가 2010년 578건에서 2017년 5,880건으로 약 10배 이상이 증가한 것으로 나타났다. [그래프 1]
또한 최근 2년간 검사 건수를 비교했을 때, 2015년과 2017년이 각각 2,837건과 5,880건으로 검사 건수가 2배 이상 급격히 증가했음을 알 수 있다.
대림성모병원 김성원 병원장(한국인 유전성 유방암 연구 총괄책임연구자)은 “BRCA 검사 건수가 2016년에 급증한 이유로는 안젤리나 졸리 효과와 더불어 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA) 등 여러 기관의 유방암 예방 활동이 국민들의 행동 변화를 일으킨 것으로 예상된다”라고 말했다.
■ 국내 예방적 유방•난소 절제술 건수 빠른 속도로 증가 추세
검사 건수 증가와 더불어 국내 예방적 유방•난소 절제술 건수도 증가 추세를 보이고 있었다. 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA)회가 한국유방암학회 산하 25개 병원 을 대상으로 예방적 유방•난소 절제술 건수를 조사했다. 그 결과 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 반대편 유방 절제술 건수가 2013년 5건에서 2017년 29건으로 5.8배 증가, 예방적 난소 절제술 건수가 2013년 22건에서 2017년 79건으로 3.6배 증가한 것으로 나타났다. [그래프 2]
유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 경우에는 예방적 양측 유방 절제술 건수가 2013년 0건에서 2017년 1건으로 증가, 예방적 난소 절제술 건수는 2013년 2건에서 2017년 16건으로 8배 증가했다. [그래프 3]
2018년 8월까지 예방적 수술의 각 기관별 누적 시행 건수를 바탕으로 산출한 BRCA 보인자들의 ‘예방적 수술 시행률’은 다음과 같이 나타났다. 암에 걸리지 않은 514명의 BRCA 보인자 중 1.2%의 여성이 양측 유방을, 11.9%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 나타났으며, 한 쪽 유방암에 걸린 1,238명의 BRCA 보인자 중 9.9%의 여성이 반대편 유방을, 34.4%의 여성이 난소를 예방적으로 절제한 것으로 밝혀졌다. [표1]
대림성모병원 김성원 병원장은 “BRCA 보인자라 하더라도 유방암에 걸리지 않은 가슴을 절제한다는 것이 결코 쉬운 선택은 아니나 최근 젊은 여성들을 중심으로 적극적인 예방을 위해 수술을 선택하는 사례가 점점 증가하고 있다”고 밝혔다.
김 원장은 “예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고, 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 예방할 수 있다. 특히 난소 절제술의 경우에는 사망률까지 낮춘다고 보고되어 있고, 난소 절제만으로 유방암도 50%를 예방할 수 있는 일거양득의 효과가 있어 더 많은 환자들이 시행하는 것으로 관측된다”고 말했다.
김 원장은 “더불어 2012년부터 BRCA 보인자에서 예방적 난소절제술이, 2017년부터는 한쪽 유방암에 걸린 BRCA 보인자에서 반대편 유방의 예방적 절제술과 재건술이 건강보험 급여화 되기 시작한 것도 예방적 수술을 적극적으로 고려하게 된 계기가 되었다”고 말했다.
■ 예방적 수술 시행하는 병원 늘어났지만, 병원 별 수술 시행 편차 아직 큰 편
또한 예방적 수술을 실시하는 병원이 많아졌다는 사실도 주목할 부분이다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 유방 절제술을 실시한 병원은 2012년 3개에서 2018년 11개로 3배 이상 증가했다. 예방적 난소 절제술을 시행한 병원 역시 7개에서 17개로 2배 이상 증가했다. 유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자를 대상으로 예방적 수술을 시행한 병원 역시 늘어났다. 예방적 유방 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 2개, 예방적 난소 절제술의 경우에는 2012년 1개에서 2018년 8개로 8배 증가했다.
다만 연구에 참여한 병원 간의 예방적 유방•난소 절제술 시행 편차는 큰 것으로 나타났다. 유방암에 걸린 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 44.4%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 100%, 0%인 것으로 나타났다. [그래프 4,5]
유방암에 걸리지 않은 BRCA 보인자의 예방적 유방 절제 시행률이 가장 가장 높은 병원과 낮은 병원은 각각 11.1%, 0%이고 예방적 난소 절제술의 경우에는 각각 80%, 0%으로 큰 폭의 시행률 편차를 보였다. [그래프 6,7]
대림성모병원 김성원 병원장은 “예방적 수술의 병원 간 편차가 큰 이유로는 유전상담 전문가의 유무, 주치의의 예방적 수술에 대한 성향, 지역적 차이 등을 들 수 있다”라고 말했다.
김 원장은 “한국인 유전성 유방암 연구회(www.kohbra.kr)에서는 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 지속적으로 힘쓰겠다.”라고 말했다. 실제로 한국유방암학회에서는 지난 10년간 유전성 유방암 심포지엄 및 연수강좌를 통해서 유전성 유방암 전문가 양성을 위해서 힘쓰고 있다.
■ BRCA 검사와 예방적 수술, 전문의 진단과 상담 필수
예방적 수술의 목적은 유방암과 난소암의 발생 위험과 사망률을 낮추기 위한 것으로 수술의 종류로는 예방적 유방 절제술(예방적 양측, 예방적 반대측 유방 절제술), 예방적 양측 난소 절제술이 있다. 여러 연구에서 예방적 유방 절제술은 유방암의 위험을 90% 이상 낮추고 예방적 난소 절제술은 난소암의 위험을 97% 이상 줄여줌과 동시에 유방암의 위험도 50% 감소하는 것으로 알려져 있다.
안젤리나 졸리와 같이 BRCA 유전자를 갖고 있고 가족 중에 유방암, 난소암으로 사망한 경우가 많은 경우에는 암 발병에 대한 심리적 부담이 크기 때문에 이런 경우에는 예방적 수술도 고려해볼 수 있다. 하지만 예방을 목적으로 유방과 난소를 절제하면 암은 예방할 수 있지만 한번 시행하면 돌이킬 수 없고, 유방 상실로 인한 심리적•신체적인 영향도 있을 수 있기 때문에 전문의와의 상담을 통해 충분한 정보를 제공받는 것이 매우 중요하다.
유전자 검사도 마찬가지다. 유전자 검사를 통해 BRCA 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있지만 여러 가지 검사의 득실을 따져보고 유전자 검사가 필요한 대상인 경우에만 검사를 받는 것이 좋다. 유전자 검사가 필요한 경우는 ▲ 자신이 유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲ 유방암•난소암이 동시에 발병한 경우 ▲ 40세 이전에 유방암이 진단된 경우 ▲ 유방암이 양쪽 유방에 모두 발병한 경우 ▲ 유방암과 함께 다른 장기에도 암이 있는 경우 ▲ 남성에게서 유방암이 발병한 경우 ▲ 상피성 난소암이 발병한 경우이다. 본인이 BRCA 보인자일 가능성이 매우 높지만 보험 급여 대상이 아닌 경우에는 비용 부담이 클 수 있는데, 이러한 경우에는 대림성모병원과 공우생명정보재단이 함께 진행하는 브라카스토리 캠페인(www.brcastory.com)에 참여하면 무료로 BRCA 유전자 검사를 받을 수 있다.
대림성모병원 김성원 병원장은 “유방암이 없는 여성에게서 BRCA 유전자가 발견될 확률은 매우 낮기 때문에 유전자 검사는 변이 확률이 높은 여성들을 대상으로만 이뤄져야 한다.” 며 “유전자 검사 결과로 과도한 불안, 죄책감 등으로 안타까운 결정을 하는 환자 사례를 종종 목격했다. 유전자 검사는 반드시 유전 상담 자격증이 있는 전문 의료진의 상담을 받고 신중하게 결정해야 한다”고 조언했다.
* 대림성모병원 김성원 원장에 대하여
대림성모병원 김성원 원장은 서울대학교 의과대학을 졸업, 동 대학에서 석•박사 과정을 졸업했다. 국내 유전성 유방암 분야의 최고 권위자로 세계 3대 암센터 중 하나인 메모리얼 슬론-캐터링 암센터에서 유전성 유방암을 연구했다. 그 후 서울대학교병원 전임의 및 분당서울대학교병원 유방센터 책임자를 거쳐 2015년 3월부터는 대림성모병원 병원장•유방센터장을 역임하고 있다.
김성원 원장은 전국 규모의 유전성 유방암 연구를 기획해 ‘KOHBRA’ (Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 총괄책임자를 맡으며 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 함께 연구를 시작했다. 유전자 검사 대상에 대한 가이드라인을 완성해 유방암 진료 권고안에 포함한 것은 물론 국내 환자에 맞춘 유방암 돌연변이 유전자 계산기(www.kohbra.kr)를 개발한 바 있다. 또한 현재 아울러 한국유방암학회 출판간행 이사, 한국유방건강재단 이사, 한국인유전성유방암 연구 총괄 책임자 연구자, 아시아 유전성유방암 컨소시엄 대표로 다방면에서 학술 활동을 펼치고 있다.
* 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study)에 대하여
한국인 유전성 유방암 연구 (www.kohbra.kr)는 한국유방암학회 산하 40개 의료기관이 참여하고 있는 전향적 다기관 공동 연구로 한국인 대상의 유전성 유방암 연구로는 최대 규모다. 2007년 5월 보건복지부 암 정복 추진 사업단의 후원으로 시작했으며 총괄책임연구자인 대림성모병원 김성원 원장과 공동책임연구자 순천향대학교 서울병원 외과 이민혁 교수, 서울아산병원 외과 안세현 교수, 서울의대 예방의학교실 박수경 교수가 소속되어 있다.
* 유전성 유방암이란
유전성 유방암이란 부모에게서 물려받은 특정 돌연변이 유전자가 세대를 거듭하며 발생하는 암으로, 관련 유전자 중 BRCA1•2 유전자의 변이가 위험 인자로 알려져 있다. BRCA 유전자 변이가 있는 여성은 유방암뿐만 아니라 난소암에 걸릴 확률도 높아지게 된다. 한국유방암학회가 주관한 한국인 유전성 유방암 연구에 따르면 BRCA1 유전자 변이를 가지고 있는 여성의 경우 70세까지 유방암 발생 위험률이 72.1%, 난소암 발생 위험률은 24.6%인 것으로 조사됐다. BRCA2 유전자 변이의 경우에는 유방암과 난소암 발생 위험률이 각각 66.3%와 11.1%로 밝혀졌다.
안젤리나 졸리도 받은 ‘암 유전자검사’, 나도 받아보는 게 좋을까?
암 가족력 있는 경우 검사, 적절히 해석해야 진단·예방에 도움
이은주 중앙의대 교수 “BRCA 돌연변이 등 있으면 검사 필요”
몇 년 전 미국의 유명 여배우 안젤리나 졸리는 암에 걸리기도 전에 선제적으로 유방과 난소를 제거해 화제가 됐었다. 당시 졸리는 ‘유방암과 난소암 가족력이 있기에 유전자 검사를 받았고 검사 결과 유방암, 난소암에 걸릴 위험이 높은 것으로 나타나 예방 차원에서 유방과 난소를 절제했다’고 밝혔다.
췌장암으로 사망한 스티븐 잡스도 유전자검사를 통해 췌장암 DNA돌연변이가 암의 원인인 것으로 확인됐었다.
사전에 암 발병을 예측할 수 있는 것으로 알려진 ‘암 유전자 검사’. 그렇다면 누구든지 안젤리나 졸리처럼 암 유전자 검사를 통해 암을 예측하고 사전 예방에 나설 수 있을까?
전문가들은 반드시 그렇지는 않다고 말한다. 중앙대병원은 1일 관련 자료를 통해 “암 유전자검사는 암의 위험도를 높이는 유전형을 가졌는지 확인하는 검사로써 암 가족력이 있는 경우에 검사를 진행한다”며 “또한 검사 결과는 암의 위험도를 예측하고 치료에 도움을 줄 뿐, 위험도가 높게 나왔다고 해서 무조건 정확한 것도 아니다”라고 말했다.
실제로 미국임상종양학회(ASCO)는 암 감수성에 대한 유전자 검사에 대해 △유전성 암 감수성을 시사하는 개인 또는 가족 기록이 있는 경우 △유전자 검사 결과를 적절히 해석할 수 있는 경우 △유전자 검사 결과가 암의 유전적 위험에 있는 환자 또는 가족 구성원의 진단이나 예방을 의학적으로 관리하는데 도움이 되는 경우에만 시행하기를 권장하고 있다.
이와 관련해 중앙대병원 진단검사의학과 김혜련 교수는 “암 감수성에 대한 유전자 검사는 가족 중 어린 나이에 암 진단을 받았거나, 한 사람이 여러 종류의 암이 생기거나 특히 가족 중 유방암, 난소암, 대장암, 자궁내막암에 걸린 경우 등과 같은 경우에 선별하여 시행하여야 하며 검사결과의 적절한 해석이 수반되어야만 환자 또는 가족 구성원의 진단이나 예방에 도움을 줄 수 있다”고 말했다.
난소암의 경우엔 보통 후천적으로 발생하지만 약 5~10% 가량은 부모로부터 물려받은 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 특히 BRCA 유전자 돌연변이를 가진 여성이 난소암에 걸릴 확률은 27~44%에 이르는 것으로 알려졌다.
중앙대병원 암센터 이은주 교수(왼쪽)
이에 대해 중앙대병원 암센터 이은주 산부인과 교수는 “부모 중 한명이라도 BRCA 유전자 돌연변이를 갖고 있거나, 유방암 혹은 난소암, BRCA 돌연변이가 발견된 경우 가족이 모두 유전자 검사를 받아볼 필요가 있다”고 말했다.
전문가들은 난소암의 경우 BRCA 돌연변이 유전자 외에도 주의해야 할 유전자 변이가 있다고 말한다. 이은주 교수는 “BRCA 유전자 외에도 MMR 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), ATM, BRIP1, BARD1, PALB2, RAD50 등 수십 개의 유전자의 변이가 난소암과 관련이 있는 것으로 알려져 있어 이에 대한 유전자 검사도 필요하다”고 설명했다.
특히 난소암은 치료과정이 매우 힘들고 높은 재발률로 인해 사망률이 높다. 따라서 여성의 경우 △직계가족 중 난소암이 2명 이상인 경우 △가족 중 한명이라도 BRCA 유전자 돌연변이가 있는 경우 △직계가족 중 난소암, 유방암을 겪은 사람이 2명 이상인 경우 △가족 중 대장암, 자궁내막암, 난소암 등이 다발적으로 발생한 경우 중 하나라도 해당되면 반드시 유전자검사를 받아야 한다.
이밖에 대장암에 대해서도 환자의 45% 정도는 대장암과 관련된 RAS 유전자의 돌연변이가 확인되기 때문에 △가족 중 대장암이 두 명 이상 발병한 경우 △50세 이전에 대장암으로 진단을 받은 가족이 있는 경우 △대장암과 자궁내막암이 발생한 가족이 있는 경우에 해당된다면 암 유전자 검사를 받아야 한다.
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